Alcaptonuria, také nazývaná ochronóza, je vzácné onemocnění charakterizované chybou v metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu v důsledku malé mutace v DNA. K tomuto onemocnění dochází v důsledku nedostatku enzymu, homogentisát dioxigenázy nebo homogentisát oxygenázy, což vede k akumulaci kyseliny homogentisové, která je meziproduktem v metabolismu těchto aminokyselin a která za normálních podmínek není detekovatelná v krvi.
Nemoc se projevuje v dětství změnou barvy moči, která zčerná, kromě přítomnosti tmavých skvrn na kůži a uších. Někteří lidé se však symptomaticky projeví až po věku 40 let, což ztěžuje léčbu a symptomy jsou obvykle závažnější.
Alcaptonurie nevyléčí, léčba však pomáhá zmírňovat příznaky a doporučuje se dodržovat dietu s nízkým obsahem potravin obsahujících fenylalanin a tyrosin, kromě zvýšené spotřeby potravin bohatých na vitamín C, například citronu.
Příznaky Alkaptonurie
Nejcharakterističtějšími příznaky alkaptonurie jsou:
- Tmavý, téměř černý moč - Poznejte další příčiny černé moči; Modrý ušní vosk; Černé skvrny na bílé části oka, kolem ucha a hrtanu; Hluchota; Artritida způsobující bolest kloubů a omezený pohyb; Tuhost chrupavky; Ledvinové a prostatické kameny pro muže; Problémy se srdcem.
Tmavý pigment se může akumulovat na kůži v oblastech podpaží a tříslech, které, když se potí, mohou přecházet do oděvů. Je obvyklé, že osoba má potíže s dýcháním v důsledku procesu ztuhlé chrupavky a chrapotu způsobeného ztuhlostí hyalinní membrány. V pozdních stádiích nemoci se kyselina může hromadit v žilách a srdečních tepnách, což může vést k vážným srdečním problémům.
Diagnóza Alkaptonurie se provádí analýzou příznaků, zejména tmavé zbarvení charakteristické pro nemoc, která se objevuje v různých částech těla, kromě laboratorních testů, jejichž cílem je detekovat hlavně koncentraci kyseliny homogentisové v krvi, nebo detekovat mutaci. prostřednictvím molekulárních vyšetření. Pochopte, k čemu je molekulární diagnostika a k čemu slouží.
Jak se léčba provádí
Léčba alkaptonurie má za cíl zmírnit příznaky, protože se jedná o recesivní genetické onemocnění. Použití analgetik nebo protizánětlivých léků může být proto doporučeno ke zmírnění pohyblivosti postižených kloubů k úlevě od bolesti kloubů a ztuhlosti chrupavky, kromě fyzioterapeutických sezení, která mohou být prováděna infiltrací kortikosteroidy.
Kromě toho se doporučuje dodržovat dietu s nízkým obsahem fenylalaninu a tyrosinu, protože jsou prekurzory kyseliny homogentisové, proto se doporučuje vyhnout se konzumaci kešu, mandlí, para ořechů, avokáda, hub, vaječných bílků, například banán, mléko a fazole. Zjistěte, které potraviny mají vysoký obsah fenylalaninu a tyrosinu, kterým by se mělo zabránit.
Příjem vitamínu C nebo kyseliny askorbové je také doporučován jako léčba, protože je účinný při snižování hromadění hnědých pigmentů v chrupavce a rozvíjení artritidy. Další informace o kyselině askorbové.
