Alagilleův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které závažně postihuje několik orgánů, zejména játra a srdce, a může být fatální. Toto onemocnění je charakterizováno nedostatečnými žlučovými a jaterními kanály, což vede k hromadění žluči v játrech, což mu brání v normálním působení na odstranění odpadu z krve.
Příznaky se stále projevují v dětství a mohou být příčinou prodloužené žloutenky u novorozenců. V některých případech mohou příznaky zůstat bez povšimnutí, což nezpůsobuje žádné vážné poškození a ve vážnějších případech může být nutné transplantovat postižené orgány.
Možné příznaky
Kromě nedostatečných žlučových cest způsobuje Alagilleův syndrom řadu příznaků a symptomů, jako například:
- Nažloutlá kůže; Oční skvrny; Páteřní kosti ve tvaru motýla; Vyčnívající čelo, brada a nos; Srdeční problémy; Vývojové zpoždění; Generalizované svědění; Cholesterolové usazování na kůži; Periferní plicní stenóza; Oftalmologické změny.
Kromě těchto příznaků může dojít k selhání jater také postupně, abnormality srdce a ledvin. Obecně se onemocnění stabilizuje mezi 4 a 10 lety, ale v případě selhání jater nebo poškození srdce je riziko úmrtnosti vyšší.
Příčiny syndromu Alagille
Alagilleův syndrom je autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že pokud má jeden z rodičů dítěte tento problém, je o 50% vyšší pravděpodobnost onemocnění. K mutaci však může dojít i u dítěte, i když jsou oba rodiče zdraví.
Toto onemocnění je způsobeno změnami nebo mutacemi v DNA sekvenci, která kóduje specifický gen, umístěný na chromozomu 20, který je zodpovědný za normální fungování jater, srdce a dalších orgánů, což způsobuje, že nebudou normálně fungovat.
Diagnostika Alagilleho syndromu
Protože to způsobuje mnoho příznaků, může být diagnóza tohoto onemocnění stanovena několika způsoby, z nichž nejčastější je biopsie jater.
Posouzení příznaků a příznaků
Pokud je kůže nažloutlá nebo pokud se vyskytnou charakteristické abnormality obličeje a páteře, problémy se srdcem a ledvinami, oční změny nebo vývojové zpoždění, je velmi pravděpodobné, že dítě trpí tímto syndromem. Existují však i jiné způsoby, jak diagnostikovat nemoc.
Měření funkce slinivky břišní
Testy mohou být provedeny pro vyhodnocení fungování slinivky břišní, stanovení množství tuku absorbovaného potravou konzumovanou dítětem, analýzou stolice. Mělo by se však provést více testů, protože tento test může být indikátorem jiných nemocí.
Vyhodnocení kardiologem
Kardiolog může detekovat srdeční problém pomocí echokardiogramu, který sestává z ultrazvuku srdce pro zobrazení struktury a fungování, nebo prostřednictvím elektrokardiogramu, který měří srdeční rytmus.
Vyhodnocení oftalmologem
Oftalmolog může provést specializované oční vyšetření, aby zjistil jakékoli abnormality, jakékoli poruchy v oku nebo změny pigmentace v sítnici.
Vyhodnocení rentgenové páteře
RTG páteře může pomoci odhalit kosti páteře ve tvaru motýla, což je nejčastější vada spojená s tímto syndromem.
Léčba Alagilleovy choroby
Toto onemocnění nevyléčí, ale ke zlepšení příznaků a kvality života se doporučují léky, které regulují tok žluči, jako je Ursodiol a multivitaminy s vitaminem A, D, E, K, vápníkem a zinkem, aby se korigovaly nutriční nedostatky, které mohou nastat v důsledku nemoci.
Ve vážnějších případech může být nutné uchýlit se k chirurgickému zákroku nebo dokonce k transplantaci orgánů, jako jsou játra a srdce.
