Diagnostika Rettova syndromu a délka života

Rettův syndrom, nazývaný také cerebro-atrofická hyperamonémie, je vzácné genetické onemocnění, které postihuje nervový systém a postihuje téměř výhradně dívky.

Děti s Rettovým syndromem přestávají hrát, jsou izolovány a ztrácejí své naučené dovednosti, jako je chůze, mluvení nebo dokonce pohyb rukou, což vede k nedobrovolným pohybům rukou, které jsou pro nemoc charakteristické.

Rettův syndrom nevyléčí, ale lze jej ovládat například pomocí léků, které například snižují epileptické záchvaty, spasticitu a dýchání. Fyzická terapie a psychomotorická stimulace jsou však velmi nápomocné a měly by být prováděny nejlépe denně.

Vlastnosti Rettova syndromu

I přes příznaky, které nejvíce přitahují pozornost rodičů, se objevují až po 6 měsících života, dítě s Rettovým syndromem má hypotonii a rodiče a rodina ho mohou považovat za velmi „dobré“ dítě a snadno se o něj pečuje.

Tento syndrom se vyvíjí ve 4 fázích a někdy se diagnóza objeví až kolem 1 roku věku nebo později, v závislosti na příznacích, které každé dítě představuje.

První fáze, nastává mezi 6 a 18 měsíci života, a existují:

• Zastaven ve vývoji dítěte; Obvod hlavy nesleduje normální růstovou křivku; Snížený zájem o jiné lidi nebo děti, s tendencí izolovat se.

Druhá fáze, nastává od 3 let a může trvat týdny nebo měsíce:

• Dítě křičí hodně, a to i bez zjevného důvodu; dítě vždy zůstává podrážděno; objevují se opakující se pohyby rukou; po celý den mohou být časté poruchy spánku, dítě, které již hovořilo, může přestat mluvit úplně.

Třetí fáze, ke které došlo přibližně před 2 a 10 lety:

• Doposud se může projevit určité zlepšení příznaků a dítě může znovu projevit zájem o jiné; Je zřejmé, že je obtížné pohybovat se kmenem, je obtížné vstát; může být přítomna spasticita; dochází ke vzniku skoliózy, která zhoršuje funkce plic; broušení zubů během spánku je běžné; krmení může být normální a hmotnost dítěte má sklon být normální, s mírným nárůstem hmotnosti; dítě může ztratit dech, polykat vzduch a mít příliš mnoho slin.

Čtvrtá fáze, ke které dochází přibližně před 10 lety:

• Ztráta pohybu po kousku a zhoršení skoliózy; mentální postižení se stává vážným; děti, které byly schopny chodit, tuto schopnost ztratí a potřebují invalidní vozík.

Děti, které se mohou naučit chodit, mají stále určité potíže s pohybem a obvykle se špičkami špiček nebo podnikají první kroky dozadu. Navíc se nemusí nikam dostat a jejich procházka se zdá být bezúčelná, protože nechodí, aby se setkala s jinou osobou nebo aby například vyzvedla nějaké hračky.

Jak je stanovena diagnóza

?????? Diagnózu provádí neuropediatr, který bude analyzovat každé dítě podrobně, podle předložených příznaků. Pro diagnostiku musí být dodrženy alespoň následující charakteristiky:

• Zjevně normální vývoj do 5 měsíců věku; Normální velikost hlavy při narození, ale ne po ideálním měření po 5 měsících života; Ztráta schopnosti normálně se pohybovat rukama kolem 24 a 30 měsíců, což vede ke vzestupu nekontrolované pohyby, jako je kroucení nebo přivádění rukou k ústům, dítě přestane reagovat s jinými lidmi na začátku těchto příznaků, nedostatečná koordinace pohybů kmene a nekoordinované chůze; dítě nemluví, nemůže se vyjádřit, když si to přeje něco a nechápe, když s ní mluvíme; Těžké vývojové zpoždění, se sezením, plazením se, mluvením a chůzí mnohem později, než se očekávalo.

Dalším spolehlivějším způsobem, jak zjistit, zda je tento syndrom skutečně, je genetický test, protože asi 80% dětí s klasickým Rettovým syndromem má mutace v genu MECP2. Toto vyšetření nemůže být provedeno SUS, ale nelze jej popřít soukromými zdravotními plány, a pokud k tomu dojde, musíte podat žalobu.

Střední délka života

Děti s diagnózou Rettova syndromu mohou žít dlouho, kolem 35 let, ale během spánku mohou trpět náhlou smrtí, zatímco jsou stále děti. Některé situace, které upřednostňují vážné komplikace, které mohou být fatální, zahrnují přítomnost infekcí, respiračních onemocnění, která se vyvinou v důsledku skoliózy a špatné expanze plic.

Dítě může chodit do školy a učit se určité věci, ale v ideálním případě by mělo být začleněno do zvláštního vzdělávání, kde jeho přítomnost nebude přitahovat tolik pozornosti, která by mohla narušit jeho interakci s ostatními.

Co způsobuje Rettov syndrom

Rettův syndrom je genetické onemocnění a postižené děti jsou obvykle jedinými v rodině, pokud nemáte bratra dvojčata, který bude pravděpodobně mít stejnou nemoc. Toto onemocnění není spojeno s žádnými kroky, které rodiče podnikli, a proto se rodiče nemusí cítit provinile.

Léčba Rettova syndromu

Léčba by měla být prováděna pediatrem až do věku 18 let, po čemž ji musí praktický lékař nebo neurolog sledovat.

Konzultace by se měly konat každých 6 měsíců a v nich mohou být pozorovány vitální znaky, výška, hmotnost, správnost medikace, hodnocení vývoje dítěte, kožní změny, jako je přítomnost dekubitálních ran, které jsou infekcí proleženin, které lze infikovat riziko smrti. Jiné aspekty, které mohou být důležité, jsou hodnocení vývoje a dýchacího a oběhového systému.

Fyzioterapie by měla být prováděna po celý život osoby s Rettovým syndromem a je užitečná pro zlepšení tónu, držení těla, dýchání a techniky, jako je Bobath, mohou být použity k podpoře vývoje dítěte.

Psychomotorické stimulační sezení se mohou konat asi 3krát týdně a mohou napomoci například při motorickém vývoji, snižují závažnost skoliózy, kontrolu slintání a sociální interakci. Terapeut může naznačit některá cvičení, která mohou rodiče provádět doma, takže neurologické a motorické podněty se provádějí denně.

Mít doma s Rettovým syndromem je únavný a obtížný úkol. Rodiče mohou být velmi emocionálně vyčerpaní, a proto jim může být doporučeno, aby je následovali psychologové, kteří mohou pomoci s jejich emocemi.