- Příznaky cystické fibrózy
- Diagnóza cystické fibrózy
- Léčba cystické fibrózy
- Komplikace cystické fibrózy
- Střední délka života
Jedním ze způsobů, jak se domnívat, že dítě má cystickou fibrózu, je pozorovat, zda je jeho pot slanější než obvykle, ale diagnostika tohoto onemocnění se provádí pomocí testu nohou, který musí být proveden v prvním měsíci života. V případě pozitivního výsledku je diagnóza potvrzena zkouškou potu.
Cystická fibróza je dědičné onemocnění bez léčby, při kterém některé žlázy produkují abnormální sekrece, které ovlivňují hlavně trávicí a dýchací cesty. Jeho léčba zahrnuje léky, stravu, fyzikální terapii a v některých případech chirurgii. Očekávaná délka života pacientů se zvyšuje v důsledku pokroku v léčbě a vyšší míry adherence, přičemž průměrný člověk dosahuje věku 40 let.
Příznaky cystické fibrózy
Prvním příznakem cystické fibrózy je, když dítě není schopno eliminovat meconium, první výkaly novorozence, v první nebo druhý den života. Léčba drogy někdy tyto stolice nerozpouští a je třeba je odstranit chirurgicky. Dalšími příznaky tohoto onemocnění jsou:
- Slaný pot; Přetrvávající chronický kašel, narušující jídlo a spánek; Silný hlen; Opakovaná bronchiolitida, která je neustálým zánětem průdušek; Opakované infekce dýchacích cest, jako je pneumonie; Obtížné dýchání; Únava; Chronický průjem nebo vězení silné břicho; ztráta chuti k jídlu; plyny; mastné, světle zbarvené stoličky; obtížné přibírání na váze a zakrslý růst.
Tyto příznaky se začnou projevovat již v prvních týdnech života a dítě musí podstoupit odpovídající léčbu, aby nedošlo ke zhoršení stavu. Může se však stát, že cystická fibróza je mírná a příznaky se objevují pouze v období dospívání nebo dospělosti.
Diagnóza cystické fibrózy
Diagnóza cystické fibrózy se provádí testem píchnutí píchnutím, který je povinný u novorozenců, a aby bylo dosaženo spolehlivého výsledku, je důležité, aby bylo dítě testováno před 30 dny života. V případě pozitivních výsledků se pak provede zkouška potu k potvrzení diagnózy. Při tomto testu se odebere a vyhodnotí malý pot od dítěte, protože některé změny potu naznačují přítomnost cystické fibrózy.
I s pozitivním výsledkem těchto dvou testů se test potu obvykle opakuje, aby byla zajištěna konečná diagnóza, kromě toho je důležité sledovat příznaky, které dítě vykazuje. Starší děti, které mají příznaky cystické fibrózy, by měly mít k potvrzení diagnózy test potu.
Kromě toho je důležité provést genetické vyšetření, aby se ověřilo, která mutace související s cystickou fibrózou má dítě, protože v závislosti na mutaci může mít nemoc mírnější nebo závažnější progresi, což může naznačovat nejlepší léčebnou strategii, která by měla být zřízený pediatrem.
Podívejte se, jaké další problémy lze v tomto testu identifikovat: Nemoci zjištěné testem píchnutí.
Léčba cystické fibrózy
Léčba cystické fibrózy by měla být zahájena ihned po stanovení diagnózy, i když neexistují žádné příznaky, protože cílem je odložit plicní infekce a zabránit podvýživě a zpomalení růstu. Při léčbě se používá několik léků jako:
- Antibiotika: předcházejí a léčí infekce bakteriemi; protizánětlivé přípravky; bronchodilatátory: usnadňují dýchání; mukolytika: pomáhají ředit hlen; trávicí enzymy: pomáhají trávit potravu doplněk vitamínů A, E, K a D.
Léčba zahrnuje několik odborníků, protože kromě užívání léků je nutná také respirační fyzioterapie, nutriční a psychologické sledování, kyslíková terapie ke zlepšení dýchání a v některých případech chirurgie ke zlepšení funkce plic nebo transplantace plic. Podívejte se, jak jídlo může pomoci při léčbě tohoto onemocnění: jídlo pro cystickou fibrózu.
V Brazílii existuje několik asociací pro rodiče, kteří mají děti s cystickou fibrózou, kteří přinášejí informace o nemoci a jak s ní lépe žít. Pro lepší výsledek léčby je nezbytná podpora a znalost rodiny.
Komplikace cystické fibrózy
Cystická fibróza způsobuje komplikace v několika orgánech těla, které mohou způsobit:
- Chronická bronchitida, která je obecně obtížně kontrolovatelná; Pankreatická nedostatečnost, která může vést k malabsorpci jedeného a podvýživy; Diabetes; Onemocnění jater, jako je zánět a cirhóza; Sterilita; syndrom distální střevní obstrukce (DIOS); blokáda střeva, způsobující křeče, bolest a otoky v břiše; kameny v žlučníku; onemocnění kostí, což vede k větší snadnosti zlomenin kostí; podvýživy.
Některé komplikace cystické fibrózy je obtížné zvládnout, ale včasná léčba je nejlepším způsobem, jak zvýšit kvalitu života a podpořit správný růst dítěte. Přestože mají lidé s cystickou fibrózou mnoho problémů, jsou obvykle schopni navštěvovat školu a pracovat.
Střední délka života
Průměrná délka života lidí s cystickou fibrózou se liší od osoby k člověku podle mutace, pohlaví, adherence k léčbě, závažnosti onemocnění, věku při diagnostice a klinických respiračních, trávicích a pankreatických projevů. Prognóza je obvykle horší u lidí, kteří nejsou léčeni správně, mají pozdní diagnózu nebo mají pankreatickou nedostatečnost.
U lidí, u kterých byla diagnostikována časně, nejlépe hned po narození, je možné, že osoba dosáhne věku 40 let, ale proto je nutné léčbu provést správným způsobem. Zjistěte, jak by měla být léčena cystická fibróza.
V současné době asi 75% lidí, kteří sledují léčbu cystické fibrózy podle doporučení, dosáhne konce dospívání a asi 50% dosáhne třetí dekády života, což bylo před 10%.
I když je léčba prováděna správně, je bohužel pro člověka s diagnostikovanou cystickou fibrózou obtížné dosáhnout například 70 let. Je tomu tak proto, že i při správné léčbě dochází k progresivnímu zapojení orgánů, díky kterému jsou v průběhu let křehké, slabé a ztrácí svou funkci, což ve většině případů vede k respiračnímu selhání.
Navíc u lidí s cystickou fibrózou jsou infekce mikroorganismy velmi časté a neustálá léčba antimikrobiálními látkami může způsobit rezistenci bakterií, což může dále komplikovat klinický stav pacienta.
