Fenylketonurie: co to je, příznaky a léčba

Fenylketonurie je vzácné genetické onemocnění charakterizované přítomností mutace zodpovědné za změnu funkce enzymu v těle odpovědného za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, což vede k hromadění fenylalaninu v krvi a které ve vysokých koncentracích je toxické pro organismus, který může například způsobit mentální postižení a záchvaty.

Toto genetické onemocnění má autozomálně recesivní charakter, to znamená, že pro dítě, které se narodí s touto mutací, musí být oba rodiče alespoň nositeli této mutace. Diagnóza fenylketonurie může být stanovena hned po narození pomocí testu píchnutím a potom je možné zahájit léčbu brzy.

Fenylketonurie nevyléčí, její léčba se však provádí pomocí jídla a je třeba se vyhnout konzumaci potravin bohatých na fenylalanin, jako je například sýr a maso.

Hlavní příznaky

Novorozenci s fenylketonurií zpočátku nemají žádné příznaky, ale příznaky se objevují o několik měsíců později, přičemž hlavními příznaky jsou:

• Rány kůže podobné ekzémům; Nepříjemný zápach, charakteristika hromadění fenylalaninu v krvi; Nevolnost a zvracení; Agresivní chování; Hyperaktivita; Mentální retardace, obvykle závažné a nevratné; Křeče; Behaviorální a sociální problémy.

Tyto příznaky jsou obvykle kontrolovány přiměřenou stravou a nízkým obsahem potravin z fenylalaninu. Kromě toho je důležité, aby osoba s fenylketonurií byla od kojení pravidelně sledována pediatrem a výživou, aby nedošlo k žádným vážným komplikacím a aby nebyl ohrožen vývoj dítěte.

Jak se léčba provádí

Hlavním cílem léčby fenylketonurie je snížení množství fenylalaninu v krvi. Z tohoto důvodu je obvykle indikováno přijetí stravy s nízkým obsahem potravin obsahujících fenylalanin, jako jsou například potraviny živočišného původu. Většina potravin, které obsahují fenylalanin, jsou také velkým zdrojem železa, takže suplementaci železa obvykle indikuje pediatr nebo odborník na výživu. Zjistěte, která jídla mají vysoký obsah fenylalaninu.

Je důležité, aby byl člověk sledován po celý život a pravidelně, aby se předešlo komplikacím, jako je například postižení centrálního nervového systému. Zjistěte, jak se s fenylketonurií zachází.

Ženy s fenylketonurií, které chtějí otěhotnět, by měly být informovány porodníkem a odborníkem na výživu o rizicích zvyšování koncentrace fenylalaninu v krvi. Proto je důležité, aby jej lékař pravidelně vyhodnocoval, kromě dodržování vhodné stravy pro dané onemocnění a pravděpodobně doplňování některých živin tak, aby matka i dítě byly zdravé.

Je fenylketonurie léčitelná?

Fenylketonurie nevyléčí, a proto se ošetření provádí pouze s kontrolou jídla. Poškození a poškození intelektu, ke kterému může dojít při konzumaci potravin bohatých na fenylalanin, je nevratné u lidí, kteří tento enzym nemají nebo nemají enzym nestabilní nebo neúčinný, pokud jde o přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Těmto škodám však lze snadno zabránit krmením.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza fenylketonurie se provádí krátce po narození pomocí testu píchnutím, který musí být proveden mezi prvními 48 a 72 hodinami života dítěte. Tento test je schopen diagnostikovat nejen fenylketonurii u dítěte, ale také například srpkovitou anémii a cystickou fibrózu. Zjistěte, která onemocnění jsou identifikována testem píchnutí.

Děti, které nebyly diagnostikovány píchnutím, mohou být diagnostikovány laboratorními testy, jejichž cílem je posoudit množství fenylalaninu v krvi a v případě velmi vysoké koncentrace lze provést genetický test k identifikaci mutace související s onemocněním.

Pomocí molekulárních testů je možné identifikovat účinek mutace, a tak určit závažnost onemocnění. Některé mutace jsou schopné redukovat nebo zpomalit aktivitu enzymu, zatímco jiné způsobují, že fenylalanin již není enzymem rozpoznáván nebo jej činí velmi nestabilním, což ztěžuje normální funkci jeho funkce.

Identifikace typu mutace a koncentrace fenylalaninu v krvi je pro lékaře velmi důležitá při kontrole stupně nemoci a možných komplikací, kromě toho, že pomáhá nutričnímu lékaři při sestavování dietního plánu, který je vždy založen na množství fenylalaninu v krvi.. Při nízkém množství může odborník na výživu doporučit konzumaci potravin, které ve svém složení obsahují malé množství fenylalaninu a pokud jsou hodnoty této aminokyseliny nad ideálními potravinami bez obsahu fenylalaninu.

Je důležité, aby se dávkování fenylalaninu v krvi provádělo pravidelně. U kojenců je důležité, aby se to provádělo každý týden, dokud se dítě nezmění na 1 rok, zatímco u dětí ve věku 2 až 6 let se zkouška musí provádět jednou za dva týdny a u dětí ve věku 7 let měsíčně. Včasná diagnóza fenylketonurie umožňuje, aby byla nezbytná péče o jídlo přijata od začátku, čímž se zabrání řadě nežádoucích důsledků, jako je trvalé poškození mozku.

Protože fenylalanin je pro fenylketonurika toxický

Přestože je fenylalanin přítomen v několika potravinách, musí být přeměněn na tyrosin, což je způsobeno působením enzymu, fenylalaninhydroxylázy, také nazývané PAH.

U lidí s fenylketonurií je enzym PAH produkován defektní v důsledku genetických změn, což znamená, že nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin a hromadění fenylalaninu v krvi. Tato aminokyselina může být také přeměněna na kyselinu pyruvovou, což je pro tělo velmi toxické a může vést k neuronálním změnám.