Xeroderma Pigmentoso je vzácné a dědičné genetické onemocnění charakterizované přecitlivělostí kůže na UV paprsky slunce, které má za následek suchou pokožku a přítomnost četných pih a bílých skvrn rozptýlených po celém těle, zejména v oblastech s největší expozicí slunci, včetně rtů.
Toto genetické onemocnění nemá definitivní léčbu, ale léčba může zabránit vzniku komplikací a musí být sledována po celý život.
Vzhledem k velké citlivosti kůže mají lidé s diagnózou Xeroderma Pigmentosa vyšší pravděpodobnost vzniku maligních lézí nebo rakoviny kůže a je důležité používat opalovací krém denně nad 50 SPF a vhodné oblečení.
Tato nemoc se obvykle objevuje v dětství a lze ji pozorovat díky větší tendenci dítěte k vážným popáleninám po několika minutách slunečního záření, kromě výskytu pihy na obličeji, pažích a rtech do 2 let věku.
Hlavní příznaky
Výskyt Xeroderma Pigmentoso souvisí s mutací v genech odpovědných za opravu DNA po vystavení ultrafialovému záření. V důsledku změny v procesu opravy DNA může osoba projevit příznaky Xeroderma Pigmentoso, jejichž závažnost se může lišit v závislosti na postiženém genu a typu mutace. Hlavní příznaky jsou:
- Mnoho pih na obličeji a na celém těle se stává ještě tmavší, když je vystaveno slunci; Silné popáleniny po několika minutách vystavení slunci; Vzhled puchýřů na kůži vystavených slunci; Tmavé nebo světlé skvrny na kůži; Krusty na kůži; Suchá pokožka se šupinami, přecitlivělost v očích.
Symptomy se obvykle objevují během dětství, až do 10 let, ale od tohoto věku se může začít projevovat příznaky související s rakovinou kůže. Naučte se, jak identifikovat příznaky rakoviny kůže.
Lidé, kteří mají tyto příznaky, by se měli poradit s dermatologem, aby stanovili diagnózu a analýzu kožních lézí a zahájili tak odpovídající léčbu.
Jak se léčba provádí
Léčba přípravku Xeroderma Pigmentoso musí být prováděna podle druhu zranění způsobeného danou osobou.
Pre-maligní léze:
V případě pre-maligních lézí lze doporučit topickou léčbu, perorální náhradu vitaminu D a preventivní opatření, aby se zabránilo progresi lézí, jako je použití denního chrániče s vysokým faktorem ochrany před sluncem, přičemž se upřednostňuje aktivity v pozdním odpoledni nebo večer, nosit oblečení s dlouhými rukávy a dlouhými kalhotami, nosit sluneční brýle s UV ochranným faktorem a vyhýbat se používání zářivek uvnitř. Podívejte se také na to, jak zabránit rakovině kůže.
Zhoubné léze:
V případě lézí s maligními charakteristikami může být kromě specifické léčby nutné odstranit léze, které se objeví v čase, chirurgický zákrok. Podívejte se, jak se provádí léčba rakoviny kůže.
