Treacher Collinsův syndrom, také nazývaný mandibulofaciální dysostóza, je vzácné genetické onemocnění charakterizované malformacemi v hlavě a obličeji, které zanechává osobu s poklesem očí a decentralizovanou čelistí v důsledku neúplného vývoje lebky, k čemuž může dojít u mužů. jako u žen.
Kvůli špatné tvorbě kostí mohou mít lidé s tímto syndromem těžký sluch, dýchání a stravování, avšak syndrom Treacher Collins nezvyšuje riziko smrti a neovlivňuje centrální nervový systém, což umožňuje rozvoj probíhají normálně.
Příčiny Treacher Collinsova syndromu
Tento syndrom je způsoben hlavně mutacemi v genu TCOF1, POLR1C nebo POLR1D umístěném na chromozomu 5, který kóduje protein s důležitými funkcemi při udržování buněk odvozených od nervového hřebenu, což jsou buňky, které budou tvořit kosti ucha, obličeje a také uši během prvních týdnů vývoje embryí.
Treacher Collinsův syndrom je autozomálně dominantní genetická porucha, takže pravděpodobnost nákazy je 50%, pokud má jeden rodič tento problém.
Je důležité, aby lékař provedl diferenciální diagnostiku jiných nemocí, jako je Goldenharův syndrom, Nagerova akrofaciální dysostóza a Millersův syndrom, protože vykazují podobné příznaky a symptomy.
Možné příznaky
Mezi příznaky syndromu Treacher Collins patří:
- Svislé oči, rozštěp rtu nebo střecha v ústech; Velmi malé nebo chybějící uši; Nepřítomnost řas; Progresivní ztráta sluchu; Absence některých kostí obličeje, jako jsou lícní kosti a čelisti; Obtíže při žvýkání; Problémy s dýcháním.
V důsledku zjevných deformací způsobených onemocněním se mohou objevit psychologické příznaky, jako je deprese a podrážděnost, které se objevují střídavě a lze je vyřešit psychoterapií.
Jak se léčba provádí
Léčba by měla být prováděna podle symptomů a specifických potřeb každého člověka, a ačkoli neexistuje žádná léčba nemoci, je možné provádět chirurgické zákroky za účelem reorganizace kostí obličeje, zlepšení estetiky a funkčnosti orgánů a smyslů.
Kromě toho léčba tohoto syndromu také spočívá ve zlepšení možných dýchacích komplikací a problémů s krmením, které se vyskytují v důsledku deformací obličeje a obstrukce hypopharynx jazykem.
Proto může být také nutné provést tracheostomii, aby se zajistilo dostatečné dýchání nebo gastrostomie, která zaručí dobrý kalorický příjem.
V případě ztráty sluchu je diagnóza velmi důležitá, takže ji lze napravit například použitím protéz nebo chirurgického zákroku.
Relační terapie může být také indikována ke zlepšení komunikace dítěte a pomoci při procesu polykání a žvýkání.
