Williams-Beurenův syndrom je vzácné genetické onemocnění a jeho hlavními charakteristikami jsou velmi přátelské, hypersociální a komunikativní chování dítěte, i když představuje srdeční, koordinační, rovnovážné, mentální a psychomotorické problémy.
Tento syndrom ovlivňuje tvorbu elastinu a ovlivňuje elasticitu krevních cév, plic, střev a kůže.
Děti s tímto syndromem začínají mluvit ve věku kolem 18 měsíců, ale snadno se učí rýmy a písničky a mají obecně hodně hudební citlivosti a dobrou sluchovou paměť. Obvykle projevují strach, když slyší tleskání, mixér, letadlo atd., Protože jsou přecitlivělí na zvuk, což je stav zvaný hyperacusis.
Hlavní rysy
V tomto syndromu se může vyskytnout několik delecí genů, a proto se charakteristiky jednoho jedince mohou velmi lišit od vlastností jiného jedince. Mezi možnými vlastnostmi však mohou být:
- Otok kolem očíMalý a vzpřímený nosMalá bradaVýhodná hvězdná duhovka u lidí s modrýma očimaSlabá délka při narození a deficit asi 1 až 2 cm na výšku za rokRůzné vlasyMasné rtyPerfekt pro hudbu, zpěv a hudební nástrojeObjektivita ve střevech Poruchy spánkuVysoké poruchy opakující se uchoStrabismusMalé vzdálené zubyČastý úsměv, snadná komunikaceNěkteré intelektuální postižení, od mírného až středního nedostatku deficitů a hyperaktivity Ve školním věku jsou pozorovány potíže se čtením, řečí a matematikou,
Je běžné, že lidé s tímto syndromem mají zdravotní problémy, jako je vysoký krevní tlak, otitida, močové infekce, selhání ledvin, endokarditida, zubní problémy, stejně jako skolióza a kontraktura kloubů, zejména během puberty.
Vývoj motorů je pomalejší, vyžaduje čas na procházku a mají velké problémy s prováděním úkolů, které vyžadují koordinaci motoru, jako je řezání papíru, kresba, jízda na kole nebo vázání obuvi.
Pokud jste dospělý, mohou nastat psychické choroby, jako je deprese, obsedantně kompulzivní symptomy, fóbie, záchvaty paniky a posttraumatický stres.
Jak je stanovena diagnóza
Lékař zjistí, že dítě má Williams-Beurenův syndrom, když pozoruje jeho vlastnosti, což je potvrzeno genetickým testem, což je typ krevního testu, který se nazývá fluorescenční in situ hybridizace (FISH).
Mohou být také užitečné testy, jako je ultrazvuk ledvin, stanovení krevního tlaku a echokardiogram. Kromě toho vysoká hladina vápníku v krvi, vysoký krevní tlak, volné klouby a hvězdný tvar duhovky, je-li oko modré.
Některé zvláštnosti, které mohou pomoci při diagnostice tohoto syndromu, jsou to, že dítě nebo dospělý neradi mění povrch, ať jsou kdekoli, nemají rádi písek, schody nebo nerovný povrch.
Jak je léčba
Williams-Beurenův syndrom nevyléčí, a proto je nutné, aby byl doprovázen kardiologem, fyzioterapeutem, logopedem a výuka ve speciální škole je nutná kvůli mentální retardaci dítěte. Pediatr může také často objednávat krevní testy, aby vyhodnotil hladiny vápníku a vitamínu D, které jsou obvykle zvýšené.
