Myotonická dystrofie je genetická choroba známá také jako Steinertova choroba, charakterizovaná obtížemi při uvolňování svalů po kontrakci. Někteří lidé s touto nemocí mají například potíže uvolnit klika nebo přerušit handshake.
Myotonická dystrofie se může projevit u obou pohlaví, častěji u mladých dospělých. Mezi nejvíce postižené svaly patří svaly obličeje, krku, rukou, nohou a předloktí.
U některých jedinců se může projevovat vážným způsobem, narušovat svalové funkce a vykazovat délku života pouhých 50 let, zatímco u jiných se může projevovat mírným způsobem, což projevuje pouze svalovou slabost.
Druhy myotonické dystrofie
Myotonická dystrofie je rozdělena do 4 typů:
- Vrozené: Příznaky se objevují během těhotenství, kdy dítě má malý pohyb plodu. Brzy po narození dítě projeví dýchací potíže a svalovou slabost. Kojenec: U tohoto typu myotonické dystrofie se dítě vyvíjí normálně v prvních letech života a projevuje se příznaky onemocnění ve věku od 5 do 10 let. Klasika: Tento typ myotonické dystrofie se projevuje pouze v dospělosti. Mírný: Jednotlivci s mírnou myotonickou dystrofií nemají žádné poškození svalů, pouze mírnou slabost, kterou lze ovládat.
Příčiny myotonické dystrofie souvisejí s genetickými změnami přítomnými na chromozomu 19. Tyto změny se mohou z generace na generaci zvyšovat, což má za následek nejzávažnější projev nemoci.
Příznaky myotonické dystrofie
Hlavní příznaky myotonické dystrofie jsou:
- Svalová atrofie; Přední plešatost; Slabost; Mentální retardace; Potíže s krmením; Obtížné dýchání; Vodopády; Problémy s uvolněním svalu po kontrakci; Problémy s mluvením; Ospalost; Cukrovka; Neplodnosti; Menstruační poruchy.
V závislosti na závažnosti nemoci může ztuhlost způsobená chromozomálními změnami ohrozit několik svalů, což vede k smrti před 50 lety. Jedinci s nejmenší formou tohoto onemocnění mají pouze svalovou slabost.
Diagnóza se provádí pozorováním symptomů a genetickými testy, které detekují změny v chromozomech.
Léčba myotonické dystrofie
Symptomy lze zmírnit užíváním léků, jako jsou fenytoin, chinin a nifedipin, které snižují svalovou ztuhlost a bolest způsobenou myotonickou dystrofií.
Dalším způsobem, jak podpořit kvalitu života těchto jedinců, je fyzikální terapie, která poskytuje lepší rozsah pohybu, sílu svalů a kontrolu těla.
Léčba myotonické dystrofie je multimodální, včetně medikace a fyzikální terapie. Mezi léky patří fenytoin, chinin, prokainamid nebo nifedipin, které zmírňují svalovou ztuhlost a bolest způsobenou onemocněním.
Cílem fyzioterapie je zlepšit kvalitu života pacientů s myotonickou dystrofií, zajistit zvýšenou svalovou sílu, rozsah pohybu a koordinaci.
