Aaseův syndrom, také známý jako Aase-Smithův syndrom, je vzácné onemocnění, které způsobuje problémy, jako je neustálá anémie a malformace kloubů a kostí různých částí těla.
Mezi nejčastější malformace patří:
- Klouby, prsty nebo prsty, malé nebo nepřítomné; Rozštěpené patro; Deformované uši; Pokles víček; Obtížnost při plném natahování kloubů; Úzká ramena; Velmi bledá kůže; Stehenní kloub v palcích.
Tento syndrom vzniká od narození a nastává v důsledku náhodné genetické mutace během těhotenství, což je důvod, proč je to ve většině případů nededičné onemocnění. Existují však případy, kdy se nemoc může přenášet z rodičů na děti.
Jak se léčba provádí
Léčba je obvykle indikována pediatrem a zahrnuje krevní transfuze během prvního roku života, aby pomohla kontrolovat anémii. V průběhu let se anémie stala méně výraznou, a proto nemusí být transfuze nadále nutná, ale je vhodné provádět časté krevní testy, aby bylo možné posoudit hladiny červených krvinek.
V nejzávažnějších případech, kdy není možné vyrovnat hladiny červených krvinek s krevními transfuzemi, může být nutné provést transplantaci kostní dřeně. Podívejte se, jak se toto ošetření provádí a jaká jsou rizika.
Malformace zřídka vyžadují léčbu, protože nenarušují každodenní činnosti. Pokud k tomu však dojde, může pediatr doporučit chirurgický zákrok, aby se pokusil rekonstruovat postiženou oblast a obnovit funkci.
Co může způsobit tento syndrom
Aase-Smithův syndrom je způsoben změnou jednoho z 9 nejdůležitějších genů pro tvorbu bílkovin v těle. Tato změna se obvykle děje náhodně, ale v ojedinělých případech může přecházet z rodičů na děti.
Proto, když existují případy tohoto syndromu, je vždy doporučeno konzultovat genetické poradenství před otěhotněním, abychom zjistili, jaké riziko je mít děti s touto chorobou.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnóza tohoto syndromu může být stanovena pediatrem pouze pozorováním malformací, avšak pro potvrzení diagnózy může lékař nařídit biopsii kostní dřeně.
Ke zjištění, zda je se syndromem spojena anémie, je nutné provést krevní test, aby se vyhodnotilo množství červených krvinek.
