Duchenneova svalová dystrofie: co to je, symptomy a léčba

Duchenneova svalová dystrofie je vzácné genetické onemocnění, které postihuje pouze muže a je charakterizováno nedostatkem proteinu ve svalech, známým jako dystrofin, který pomáhá udržovat zdravé svalové buňky. Proto toto onemocnění způsobuje progresivní oslabování celé svalové hmoty těla, což ztěžuje dítěti dosažení důležitých vývojových milníků, jako je sezení, postavení nebo chůze.

V mnoha případech je toto onemocnění identifikováno až po 3 nebo 4 letech věku, kdy se dítě změní ve způsobu chůze, běhu, lezení po schodech nebo stoupání z podlahy, protože prvními postiženými oblastmi jsou boky, stehna a ramena. S postupujícím věkem postihuje nemoc více svalů a mnoho dětí končí ve věku kolem 13 let závislých na invalidním vozíku.

Duchenneova svalová dystrofie nevyléčí, ale její léčba pomáhá zpozdit vývoj nemoci, kontrolovat příznaky a zabránit nástupu komplikací, zejména na srdeční a respirační úrovni. Proto je velmi důležité, aby byla léčena pediatrem nebo jiným lékařem, který se specializuje na tuto nemoc.

Hlavní příznaky

Hlavní příznaky Duchenneovy svalové dystrofie jsou obvykle identifikovatelné od prvního roku života a do věku 6 let, postupně se zhoršují v průběhu let, dokud se chlapec kolem roku 13 nezávisí na invalidním vozíku.

Mezi nejčastější příznaky a příznaky patří:

• Opožděná schopnost sedět, stát nebo chodit; Ohromit nebo mít potíže s lezení po schodech nebo běh; Zvýšený objem telat v důsledku nahrazení svalových buněk tukem; Obtížnost při pohybu kloubů, zejména ohýbání nohou.

Od dospívání se mohou začít objevovat první závažnější komplikace nemoci, jmenovitě potíže s dýcháním způsobené oslabením bránice a jiných dýchacích svalů a dokonce i problémy se srdcem v důsledku oslabení srdečního svalu.

Když se začnou objevovat komplikace, může lékař upravit léčbu tak, aby se pokusila zahrnout léčbu komplikací a zlepšit kvalitu života. V nejzávažnějších případech může být nutná hospitalizace.

Jak potvrdit diagnózu

V mnoha případech je pediatr podezřelý na Duchennovu svalovou dystrofii pouze hodnocením příznaků a symptomů, které se projeví během vývoje. Krev však může být také vyrobena za účelem identifikace množství některých enzymů, jako je například kreatinová fosfokináza (CPK), která se uvolňuje do krve, když dojde ke zhroucení svalů.

Existují také genetické testy, které pomáhají dospět k přesvědčivější diagnóze a které hledají změny v genech odpovědných za výskyt onemocnění.

Jak se léčba provádí

Ačkoli Duchenneova svalová dystrofie nemá žádnou léčbu, existují léčby, které pomáhají zabránit jejímu rychlému zhoršení a které umožňují kontrolu příznaků a výskyt komplikací. Některé z těchto ošetření zahrnují:

1. Použití léčiv

Ve většině případů je Duchenneova svalová dystrofie léčena kortikosteroidy, jako je prednison, prednizolon nebo deflazacort. Tyto léky by se měly používat po celý život a měly by regulovat imunitní systém, působit jako protizánětlivě a zpožďovat ztrátu svalové funkce.

Dlouhodobé používání kortikosteroidů však obvykle způsobuje několik vedlejších účinků, jako je zvýšená chuť k jídlu, přírůstek na váze, obezita, retence tekutin, osteoporóza, krátký vzestup, hypertenze a diabetes, a měly by být použity pouze pod dohledem lékaře. Přečtěte si více o tom, co jsou kortikosteroidy a jak ovlivňují zdraví.

2. Fyzioterapeutické sezení

Typy fyzioterapie, které se běžně používají k léčbě Duchenneovy svalové dystrofie, jsou motorická a respirační kinezioterapie a vodoléčba, jejichž cílem je oddálit neschopnost chůze, udržet sílu svalů, zmírnit bolest a zabránit respiračním komplikacím a zlomeninám kostí.

Jaká je délka života

Očekávaná délka života u Duchenneovy svalové dystrofie byla mezi 16 a 19 lety, avšak s postupem medicíny a vznikem nových terapií a péče se toto očekávání zvýšilo. Osoba, která podstoupí léčbu doporučenou lékařem, tedy může žít déle než 30 let a mít relativně normální život, přičemž případy mužů s touto chorobou žijí déle než 50 let.

Nejčastější komplikace

Hlavní komplikace způsobené Duchennovou svalovou dystrofií jsou:

• Těžká skolióza; obtížné dýchání; pneumonie; srdeční selhání; obezita nebo podvýživa.

Navíc u pacientů s touto dystrofií může docházet k mírné mentální retardaci, ale tato charakteristika nesouvisí s délkou nebo závažností onemocnění.

Co způsobuje tento typ dystrofie

Jako genetické onemocnění dochází k Duchennově svalové dystrofii, když dojde k mutaci v jednom z genů zodpovědných za to, že tělo produkuje protein dystrofinu, gen DMD. Tento protein je velmi důležitý, protože pomáhá svalovým buňkám zůstat v průběhu času zdravý a chrání je před zraněním způsobeným normální svalovou kontrakcí a relaxací.

Když se tedy změní gen DMD, nevytvoří se dostatek proteinu a svaly nakonec postupem času oslabí a utrpí zranění. Tento protein je důležitý jak pro svaly regulující pohyb, tak pro srdeční sval.