Charcot-Marie-Toothova choroba je neurologické a degenerativní onemocnění, které ovlivňuje nervy a klouby těla, způsobuje potíže nebo neschopnost chůze a slabost při držení předmětů rukama.
Ti, kteří mají tuto nemoc, musí často používat invalidní vozík, ale mohou žít mnoho let a jejich intelektuální kapacita je zachována. Léčba vyžaduje léky a fyzickou terapii po celý život.
Jak se to projevuje
Mezi příznaky a příznaky, které mohou nasvědčovat onemocnění Charcot-Marie-Tooth, patří:
- Změny v nohou, jako je velmi ostrá křivka chodidel a drápů směrem nahoru; Někteří lidé mají potíže s chůzí, s častými pády, kvůli nedostatečné rovnováze, což může způsobit podvrtnutí nebo zlomeniny kotníku; jiní nemohou chodit; třes v rukou; potíže s koordinací pohybů rukou, obtížné psaní, zapínání na knoflíky nebo vaření; častá slabost a únava; objevují se také bolesti v bederní páteři a skolióze; svaly nohou, paží, rukou a atrofované nohy; snížená citlivost na dotek a teplotní rozdíly v nohou, pažích, rukou a nohou; stížnosti, jako je bolest, křeče, brnění a necitlivost v celém těle, jsou v každodenním životě běžné.
Nejběžnější je, že se dítě vyvíjí normálně a rodiče nic netuší, až kolem 3 let se začnou objevovat první příznaky se slabostí v nohou, častými pády, padajícími předměty, sníženým objemem svalů a další výše uvedené příznaky.
Jak se léčba provádí
Léčba nemoci Charcot-Marie-Tooth by měla být vedena neurologem a může být indikováno užívání léků, které pomáhají vyrovnat se s příznaky, protože toto onemocnění nevyléčí. Mezi další formy léčby patří například neurofyzioterapie, vodoléčba a ergoterapie, které jsou schopny zmírnit nepohodlí a zlepšit každodenní život člověka.
Obecně osoba potřebuje invalidní vozík a malé vybavení může být indikováno, aby pomohlo člověku vyčistit si zuby, obléknout se a jíst sama. Někdy může být pro zlepšení používání těchto malých zařízení nutná chirurgie kloubů.
Existuje několik léků, které jsou kontraindikovány u lidí s onemocněním Charcot-Marie-Tooth, protože zhoršují příznaky nemoci, a proto by užívání léků mělo být prováděno pouze pod lékařskou pomocí a se znalostí neurologa.
Kromě toho by měla být dieta doporučena odborníkem na výživu, protože existují potraviny, které symptomy zhoršují, zatímco jiné pomáhají při léčbě nemoci. Selen, měď, vitamíny C a E, kyselina lipoová a hořčík by se měly konzumovat denně konzumací potravin, jako jsou para ořechy, játra, cereálie, ořechy, pomeranč, citron, špenát, rajčata, hrášek a mléčné výrobky, například.
Hlavní typy
Existuje několik různých typů tohoto onemocnění, a proto existují určité rozdíly a zvláštnosti mezi jednotlivými pacienty. Hlavní typy, protože jsou nejběžnější, jsou:
- Typ 1: je charakterizován změnami v myelinovém obalu, který pokrývá nervy, což snižuje rychlost přenosu nervových impulzů; Typ 2: je charakterizován změnami, které poškozují axony; Typ 4: může ovlivnit jak myelinový plášť, tak axony, ale co ho odlišuje od ostatních typů je, že je autozomálně recesivní; Typ X: je charakterizován změnami chromozomu X, který je závažnější u mužů než u žen.
Toto onemocnění postupuje pomalu a progresivně a jeho diagnóza se obvykle provádí v dětství nebo do věku 20 let pomocí genetického testu a elektroneuromyografického vyšetření, které požaduje neurolog.
