Fabryho choroba je vzácný vrozený syndrom, který způsobuje abnormální hromadění tuku v krevních cévách a způsobuje například vývoj příznaků, jako je bolest v rukou a nohou, změny očí nebo skvrny na kůži.
Obecně se příznaky Fabryho choroby objevují během dětství, ale v některých případech může být nemoc diagnostikována pouze v dospělosti, když začíná způsobovat změny ve fungování ledvin nebo srdce.
Fabryho choroba nevyléčí, ale lze ji kontrolovat pomocí některých léků, aby se zabránilo rozvoji příznaků a výskytu komplikací, jako jsou například problémy s ledvinami nebo cévní mozková příhoda.
Příznaky Fabryho choroby
Příznaky Fabryho choroby se mohou objevit brzy v dětství a zahrnují:
- Bolest nebo pálení v rukou a nohou; Tmavě červené skvrny na kůži; Změny v oku, které neovlivňují vidění; Bolesti břicha; Změny střevního průchodu, zejména po jídle; Bolesti zad, zejména v oblasti ledvin.
Kromě těchto příznaků může Fabryho nemoc v průběhu let způsobit další příznaky související s progresivními lézemi způsobenými v některých orgánech, jako jsou například oči, srdce nebo ledviny.
Diagnóza Fabryho choroby
Diagnóza Fabryho choroby může být stanovena krevními testy, aby se vyhodnotilo množství enzymu zodpovědného za odstranění nadbytečného tuku, který se hromadí v žilách. Pokud je tedy tato hodnota nízká, může lékař podezření na Fabryho chorobu a nařídit DNA testu, aby tuto nemoc správně identifikovala.
Léčba Fabryho choroby
Léčba Fabryho choroby pomáhá kontrolovat nástup příznaků a zabraňuje rozvoji komplikací, které lze provést:
- Karbamazepin: pomáhá zmírňovat pocit bolesti nebo pálení; Metoklopramid: snižuje funkci střev, brání změnám ve střevním průchodu; Antikoagulační přípravky, jako je aspirin nebo warfarin: zředí krev a zabrání vzniku sraženin, které mohou způsobit mrtvice.
Kromě těchto léků může lékař také předepsat léky na vysoký krevní tlak, jako je Captopril nebo Atenolol, protože brání rozvoji poškození ledvin a brání výskytu komplikací v těchto orgánech.
