- Jak se léčba provádí
- Jak se provádí fyzioterapeutické sezení
- Kdo může mít nemoc
- Jak je stanovena diagnóza
Machado-Josephova nemoc je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje nepřetržitou degeneraci nervového systému a způsobuje ztrátu kontroly a koordinace svalů, zejména v pažích a nohou.
Obecně se toto onemocnění objevuje po 30 letech věku, postupně se usazuje, nejprve ovlivňuje svaly nohou a paží a postupem času postupuje ke svalům odpovědným za řeč, polykání a dokonce i pohyb očí.
Machado-Josephovu chorobu nelze vyléčit, ale lze ji ovládat užíváním drog a fyzioterapeutických sezení, která pomáhají zmírňovat příznaky a umožňují nezávislý výkon každodenních činností.
Jak se léčba provádí
Léčba Machado-Josephovy choroby musí být vedena neurologem a obvykle se zaměřuje na omezení omezení, která vznikají s progresí nemoci.
Léčení tedy může být provedeno:
- Požití Parkinsonových léčivých přípravků, jako je Levodopa: pomáhá snižovat ztuhlost pohybů a otřesů; Použití antispasmodických léků, jako je baklofen: zabránit vzniku svalových křečí, zlepšit pohyb; Používání brýlí nebo korekčních čoček: snižují obtížnost vidění a vzhled dvojitého vidění; Změny v jídle: léčte problémy spojené s obtížným polykáním, například změnou struktury jídla.
Kromě toho může lékař také doporučit provádění fyzioterapeutických sezení, aby pacientovi pomohl překonat jeho fyzická omezení a vést nezávislý život při provádění každodenních činností.
Jak se provádí fyzioterapeutické sezení
Fyzioterapie u Machado-Josephovy choroby se provádí pomocí pravidelných cvičení, která pomáhají pacientovi překonat omezení způsobená nemocí. Proto je možné během relací fyzikální terapie používat různé činnosti, od cvičení k udržení amplitudy kloubů, až po naučení se používat například berle nebo invalidní vozíky.
Kromě toho může fyzioterapie zahrnovat také rehabilitační terapii polykáním, která je doporučená a nezbytná pro všechny pacienty, kteří mají potíže s polykáním jídla, což souvisí s neurologickým poškozením způsobeným onemocněním.
Kdo může mít nemoc
Machado-Josephova choroba je způsobena genetickou změnou, která vede k produkci proteinu, známého jako Ataxin-3, který se hromadí v mozkových buňkách a způsobuje rozvoj progresivních lézí a výskyt symptomů.
Jako genetický problém je Machado-Josephova choroba běžná u několika lidí ve stejné rodině, s 50% pravděpodobností přechodu z rodičů na děti. V takovém případě se u dětí mohou rozvinout první příznaky nemoci dříve než jejich rodiče.
Jak je stanovena diagnóza
Ve většině případů je Machado-Josephova choroba identifikována pozorováním symptomů neurologem a vyšetřováním rodinné anamnézy onemocnění.
Kromě toho existuje krevní test, známý jako SCA3, který vám umožní identifikovat genetické změny, které způsobují onemocnění. Tímto způsobem, když máte někoho v rodině s touto nemocí a vy jste testováni, je možné zjistit, jaké je riziko vzniku nemoci.
