Stephen Hawkingova choroba je neuromuskulární dystrofie nazývaná amyotropní laterální skleróza nebo ALS, která způsobuje příznaky, jako je například progresivní pokles svalové síly, časté svalové křeče nebo potíže s polykáním.
Amyotrofická laterální skleróza způsobuje postupné ničení neuronů odpovědných za pohyb svalů, což vede k progresivní paralýze všech svalových skupin, a proto se svaly stávají tenkými a špatnými.
Stephen Hawkingova choroba nevyléčí, ale existují způsoby léčby, jako je fyzikální terapie a požití Riluzolu, které zpožďují vývoj nemoci a snižují závislost pacienta na každodenních činnostech.
Je Stephen Hawkingova choroba dědičná?
Stephen Hawkinova choroba neboli amyotropní laterální skleróza je způsobena genetickou změnou, která může přecházet z rodičů na děti. Pokud tedy v rodině existuje anamnéza onemocnění, doporučuje se před otěhotněním provést genetické poradenství.