Von Willebrandova choroba nebo VWD je genetické a dědičné onemocnění charakterizované poklesem nebo nepřítomností produkce von Willebrandova faktoru (VWF), který má důležitou roli v procesu koagulace. Podle pozměňovacího návrhu lze von Willebrandovu chorobu klasifikovat do tří hlavních typů:
- Typ 1, u kterého dochází k částečnému poklesu produkce VWF; Typ 2, ve kterém vyrobený faktor není funkční; Typ 3, u kterého existuje úplný nedostatek von Willebrandova faktoru.
Tento faktor je důležitý pro podporu adheze destiček na endotel, snížení a zastavení krvácení a nese faktor VIII koagulace, který je důležitý pro prevenci degradace destiček v plazmě a je nezbytný pro aktivaci faktoru X a pokračování kaskády. koagulace za účelem vytvoření destičky.
Toto onemocnění je genetické a dědičné, to znamená, že může být přenášeno mezi generacemi, ale může být také získáno během dospělého života, když má například nějaký typ autoimunitního onemocnění nebo rakoviny.
Von Willebrandova nemoc nemá žádnou léčbu, ale kontrolu, která musí být prováděna po celý život podle pokynů lékaře, typu onemocnění a přítomných symptomů.
Hlavní příznaky
Příznaky Von Willebrandovy choroby závisí na typu choroby, nejběžnější patří:
- Časté a dlouhodobé krvácení z nosu; Opakované krvácení z dásní; Nadměrné krvácení po řezu; Krev ve stolici nebo moči; Časté podlitiny na různých částech těla; Zvýšený menstruační průtok.
Tyto příznaky jsou obvykle závažnější u pacientů s von Willebrandovou chorobou typu 3, protože existuje větší nedostatek proteinu, který reguluje srážení.
Jaká je diagnóza
Diagnóza Von Willebrandovy choroby se provádí pomocí laboratorních testů, při nichž se kromě testu doby krvácení a množství cirkulujících krevních destiček kontroluje přítomnost VWF a faktoru VIII v plazmě. Je normální, že se vyšetření opakuje 2 až 3krát, aby se dosáhlo správné diagnózy onemocnění, aby se zabránilo falešně negativním výsledkům.
Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, lze doporučit genetické poradenství před těhotenstvím nebo v jeho průběhu, aby se ověřilo riziko narození dítěte s onemocněním.
Ve vztahu k laboratorním testům jsou obvykle identifikovány nízké hladiny nebo nepřítomnost VWF a faktoru VIII a prodloužená aPTT.
Jak se léčba provádí
Léčba von Willebrandovy choroby se provádí podle pokynů hematologa a obvykle se doporučuje používat antifibrinolytika, která jsou schopna kontrolovat krvácení z ústní sliznice, nosu, krvácení a při zubních výkonech.
Kromě koncentrace desmopresinu nebo kyseliny aminokapronové k regulaci koagulace může být kromě koncentrátu von Willebrandova faktoru také indikováno.
Během léčby se doporučuje, aby se lidé s Von Willebrandovou chorobou vyhýbali rizikovým situacím, jako je trénink extrémních sportů a příjem aspirinu a jiných nesteroidních protizánětlivých léků, jako je Ibuprofen nebo Diclofenac, bez lékařské pomoci.
Léčba v těhotenství
Ženy s Von Willebrandovou nemocí mohou mít normální těhotenství, aniž by bylo zapotřebí léků, ale tato nemoc může být přenesena na jejich děti, protože se jedná o genetické onemocnění.
V těchto případech je léčba nemoci během těhotenství prováděna pouze 2 až 3 dny před porodem desmopressinem, zejména pokud je porod proveden císařským řezem, a použití tohoto léku ke kontrole krvácení a zachování života ženy je důležité. Je také důležité, aby se tento lék používal až do 15 dnů po porodu, protože hladiny faktoru VIII a VWF se opět snižují, s rizikem krvácení po porodu.
Tato péče však není vždy nutná, zejména pokud jsou hladiny faktoru VIII obvykle 40 IU / dl nebo více. Proto je důležité mít pravidelný kontakt s hematologem nebo porodníkem, aby se ověřila potřeba užívání léků a zda existuje riziko jak pro ženu, tak pro dítě.
Je léčba pro dítě špatná?
Užívání drog souvisejících s Von Willebrandovou chorobou během těhotenství není pro dítě škodlivé, a je proto bezpečnou metodou. Je však nutné, aby dítě po narození provedlo genetický test, aby si ověřilo, zda má nemoc, a pokud ano, zahájí léčbu.
