Wilsonova nemoc je vzácné genetické onemocnění, způsobené tělesnou neschopností metabolizovat měď, což způsobuje hromadění mědi v mozku, ledvinách, játrech a očích a způsobuje intoxikaci u lidí.
Toto onemocnění je zděděno, to znamená, že přechází z rodičů na děti, ale objevuje se obecně pouze mezi 5 a 6 lety, kdy dítě začne projevovat první příznaky otravy mědí.
Wilsonova nemoc se nevyléčí, existují však léky a postupy, které mohou pomoci snížit hromadění mědi v těle a příznaky nemoci.
Příznaky Wilsonovy choroby
Příznaky Wilsonovy choroby se obvykle objevují od věku 5 let a objevují se v důsledku ukládání mědi v různých částech těla, zejména v mozku, játrech, rohovce a ledvinách, přičemž hlavními jsou:
- Demence; psychóza; třes; bludy nebo zmatek; obtížné chůze; pomalé pohyby; změny v chování a osobnosti; ztráta schopnosti mluvit; hepatitida; selhání jater; bolest břicha; cirhóza; žloutenka; krev při zvracení; výskyt krvácení nebo vzhledu modřin; slabost.
Dalším běžným rysem Wilsonovy choroby je výskyt červených nebo nahnědlých prstenců v očích, které se nazývají znakem Kayser-Fleischer, které jsou výsledkem hromadění mědi v tomto místě. U této choroby je také běžné vykazovat krystaly mědi v ledvinách, což vede k tvorbě ledvinových kamenů.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnóza Wilsonovy choroby se provádí na základě posouzení příznaků lékařem a výsledků některých laboratorních testů. Nejžádanější testy, které potvrzují diagnózu Wilsonovy choroby, jsou 24hodinová moč, ve které je pozorována vysoká koncentrace mědi, a měření ceruloplasminu v krvi, což je bílkovina produkovaná játry a která je obvykle spojena s měď, aby fungovala. V případě Wilsonovy choroby se tedy ceruloplasmin nachází v nízkých koncentracích.
Kromě těchto testů může lékař požádat o biopsii jater, při které jsou pozorovány charakteristiky cirhózy nebo steatózy jater.
Jak zacházet
Léčení Wilsonovy choroby má za cíl snížit množství mědi nahromaděné v těle a zlepšit příznaky nemoci. Existují léky, které mohou pacienti užívat, protože se vážou na měď, a pomáhají tak eliminovat střeva a ledviny, například penicilamin, triethylen melamin, octan zinečnatý a vitamín E.
Kromě toho je důležité vyhýbat se konzumaci potravin, které jsou zdrojem mědi, jako jsou například čokolády, sušené ovoce, játra, mořské plody, houby a ořechy.
Ve vážnějších případech, zejména v případech závažného postižení jater, může lékař naznačovat, že máte transplantaci jater. Podívejte se, jaké je zotavení po transplantaci jater.
