Nemoci zjištěné testem píchnutí

Píchací prick test, známý také jako novorozenecký screening nebo novorozenecký screening, je bezplatný a povinný test prováděný u všech novorozenců od 3. dne života, který pomáhá diagnostikovat některá onemocnění, jako je fenylketonurie nebo vrozená hypotyreóza.

Obecně lze říci, že píchavý prick test pomáhá diagnostikovat časná vrozená onemocnění, která lze léčit od prvních dnů po narození, aby se zlepšila kvalita života dítěte.

Nemoci zjištěné píchavým píchnutím se liší v závislosti na brazilském státě, nicméně fenylketonurie a vrozená hypotyreóza jsou vždy vyšetřovány.

Nemoci zjištěné testem píchnutí

Nemoci zjištěné testem píchnutí píchnutím zahrnují:

1. Fenylketonurie

Fenylketonurie je vrozené onemocnění, při kterém trávicí systém dítěte nemůže trávit fenylalanin, což je bílkovina přítomná v potravinách, jako jsou vejce a maso, která se při nestrávení může pro organismus otrávit a způsobit neurologické poškození vývoje dítěte.

Jak je léčba prováděna: potraviny s fenylalaninem by měly být z dětské výživy vyloučeny. Viz které: Dieta pro fenylketonurii.

2. Vrozená hypotyreóza

Vrozená hypotyreóza je onemocnění, při kterém štítná žláza dítěte nemůže produkovat normální množství hormonů, které mohou narušit růst dítěte, a například způsobit mentální retardaci. Další informace o tomto problému naleznete na adrese: Vrozená hypotyreóza.

Jak je léčba prováděna: dítě musí užívat hormonální léky, aby pomohlo dokončit chybějící hladiny hormonů štítné žlázy a zajistit zdravý růst a vývoj.

3. Kosáčikovitá anémie

Anémie srpkovitých buněk je genetický problém, který způsobuje změny tvaru červených krvinek, což snižuje schopnost transportu kyslíku do různých částí těla, což může způsobit zpoždění ve vývoji některých orgánů.

Jak se léčba provádí: v závislosti na závažnosti onemocnění může být nutné, aby dítě mělo transfuzi krve. Léčba je však nezbytná pouze v případě, že dojde k infekcím, jako je pneumonie nebo angína. Další informace o tomto problému naleznete na: Anémie kosáčků.

4. Vrozená adrenální hyperplazie

Vrozená nadledvinová hyperplázie je onemocnění, které způsobuje, že dítě má hormonální deficit některých hormonů a přehánění produkce jiných, což může způsobit přerůstání, předčasnou pubertu nebo jiné fyzické problémy.

Jak se léčba provádí: dítě musí podstoupit po celý život náhradu hormonů, aby kompenzovalo nedostatek hormonů a stabilizovalo množství nadměrných hormonů.

5. Cystická fibróza

Cystická fibróza je problém, který vede k produkci velkého množství hlenu, narušuje dýchací systém a také ovlivňuje slinivku břišní. Další informace o dalších komplikacích a o tom, jak s nimi zacházet: Jak zjistit, zda má vaše dítě cystickou fibrózu.

Jak je léčba prováděna: musí být provedeno s protizánětlivými léky, dietní péčí a respirační fyzioterapií, aby se zmírnily příznaky nemoci, zejména potíže s dýcháním.

6. Nedostatek biotinidázy

Deficit biotinidázy je vrozeným problémem, který způsobuje, že organismus nemůže recyklovat biotin, což je velmi důležitý vitamin, který zajišťuje zdraví nervového systému. Děti s tímto problémem tedy mohou mít záchvaty, nedostatek motorické koordinace, vývojové zpoždění a vypadávání vlasů.

Jak se léčba provádí: příjem vitaminu biotin na celý život, aby se kompenzovala neschopnost těla tento vitamin používat.

Nemoci detekované zvětšeným testem paty

Kromě výše uvedených chorob může rozšířený nebo rozšířený test na nohou detekovat další choroby, jako například:

Galactosemia: nemoc, která způsobí, že dítě nemůže trávit cukr přítomný v mléce, který může vést k poškození centrální nervové soustavy; Vrozená toxoplazmóza: onemocnění, které může být fatální nebo může vést k oslepnutí, žloutence, která je nažloutlá kůže, křeče nebo mentální retardace; Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy: usnadňuje výskyt anémií, které se mohou lišit v intenzitě; Vrozený syfilis: závažné onemocnění, které může vést k postižení centrálního nervového systému; AIDS: nemoc, která vede k vážnému poškození imunitního systému, který stále nemá léčbu Vrozená rubeola: způsobuje vrozené deformace, jako je katarakta, hluchota, mentální retardace a dokonce i srdeční malformace; Vrozený herpes: vzácné onemocnění, které může způsobit lokalizované léze na kůži, sliznicích a očích nebo se může šířit, což závažně ovlivňuje centrální nervový systém; Vrozená cytomegalovirová nemoc: může vyvolat kalcifikace mozku a mentální a motorickou retardaci; Vrozená choroba: infekční onemocnění, které může způsobit duševní, psychomotorické a oční poruchy.

Nemoci detekované píchavým píchavým testem a píchavým píchavým testem jsou součástí tohoto seznamu, mohou však mít tato jména v závislosti na laboratoři a počtu nemocí, které chcete detekovat.

Obecně se test zvětšené paty provádí pouze v případě podezření na kontaminaci dítěte, pokud matka nebo otec mají některou z těchto chorob.

Pokud píchnutí zjistí některou z těchto nemocí, laboratoř se telefonicky spojí s rodinou dítěte a dítě se musí podrobit dalším testům, aby se potvrdilo onemocnění, nebo je předána odborná lékařská konzultace.

Podívejte se na další testy, které by mělo dítě udělat hned po narození.