Co je mitochondriální choroba, příčiny, příznaky a léčba

Mitochondriální choroby jsou genetická a dědičná onemocnění charakterizovaná nedostatkem nebo sníženou aktivitou mitochondrií, s nedostatečnou produkcí energie v buňce, což může vést k buněčné smrti a v dlouhodobém horizontu k selhání orgánů.

Mitochondrie jsou malé organely přítomné v buňkách a jsou zodpovědné za produkci více než 90% energie potřebné k tomu, aby buňky mohly vykonávat svou funkci. Kromě toho se mitochondrie také podílejí na procesu vytváření hemové skupiny hemoglobinů, na metabolismu cholesterolu a neurotransmiterů a na tvorbě volných radikálů. Jakákoli změna ve fungování mitochondrií tedy může mít vážné zdravotní důsledky.

Příčiny mitochondriální choroby

Mitochondriální choroby jsou genetické, to znamená, že se projevují podle přítomnosti nebo nepřítomnosti mutací v mitochondriální DNA a podle dopadu mutace na buňku. Každá buňka v těle má ve své cytoplazmě stovky mitochondrií, každá s vlastním genetickým materiálem.

Mitochondrie přítomné ve stejné buňce se mohou navzájem lišit, stejně jako množství a typ DNA v mitochondriích se mohou lišit od buňky k buňce. Mitochondriální choroba nastává, když uvnitř téže buňky jsou mitochondrie, jejichž genetický materiál je zmutován, což má negativní dopad na fungování mitochondrií. Čím je tedy defektnější mitochondrie, tím méně energie je produkováno a tím větší je pravděpodobnost buněčné smrti, což ohrožuje fungování orgánu, ke kterému buňka patří.

Hlavní příznaky

Symptomy mitochondriálních chorob se liší v závislosti na mutaci, počtu mitochondrií postižených v buňce a počtu zúčastněných buněk. Kromě toho se mohou lišit v závislosti na tom, kde jsou buňky a mitochondrie umístěny.

Obecně jsou příznaky a příznaky, které mohou svědčit o mitochondriálním onemocnění, následující:

• Svalová slabost a ztráta svalové koordinace, protože svaly potřebují hodně energie; Kognitivní změny a degenerace mozku; Gastrointestinální změny, když existují mutace související se zažívacím systémem; Srdeční, oční, ledvinové nebo jaterní problémy.

Mitochondriální choroby se mohou objevit kdykoli v životě, nicméně čím dříve se mutace projeví, tím závažnější jsou symptomy a tím větší je letalita.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza je obtížná, protože příznaky onemocnění mohou naznačovat jiné stavy. Mitochondriální diagnóza se obvykle provádí pouze tehdy, jsou-li výsledky běžně požadovaných testů neprůkazné.

Identifikaci mitochondriálních onemocnění nejčastěji provádějí lékaři specializující se na mitochondriální choroby pomocí genetických a molekulárních testů.

Léčba mitochondriální choroby

Léčba mitochondriální nemoci má za cíl podpořit pohodu a zpomalit progresi nemoci a lékař může doporučit použití vitamínů, hydrataci a vyváženou stravu. Kromě toho se nedoporučuje praktikovat velmi intenzivní fyzické aktivity, aby nedocházelo k nedostatku energie k udržení základních tělesných činností. Je proto důležité, aby osoba šetřila svou energii.

Ačkoli neexistuje žádná specifická léčba mitochondriálních chorob, je možné zabránit přenosu kontinuální mutace mitochondriální DNA z generace na generaci. To by se stalo kombinací jádra vajíčko, které odpovídá oplodněnému vajíčku se spermatem, se zdravou mitochondrií od jiné ženy, která se nazývá dárce mitochondrie.

Embryo by tedy mělo genetický materiál rodičů a mitochondrií jiné osoby, která se běžně nazývala „dítě tří rodičů“. Přestože je tato technika účinná z hlediska přerušení dědičnosti, je třeba tuto techniku ​​napravit a přijmout etickými komisemi.