Fatální familiární nespavost: co to je, symptomy a léčba

Smrtelná familiární nespavost, známá také pod zkratkou IFF, je extrémně vzácné genetické onemocnění, které postihuje část mozku známou jako thalamus, která je primárně zodpovědná za kontrolu spánkového a probuzení těla.

Lidé s tímto typem poruchy mají tedy stále více problémů se spánkem, kromě jiných změn v automatickém nervovém systému, který je například zodpovědný za regulaci tělesné teploty, dýchání a pocení.

Jedná se o neurodegenerativní onemocnění, což znamená, že v průběhu času je v thalamu méně a méně neuronů, což vede k progresivnímu zhoršování nespavosti a všech souvisejících příznaků, které se mohou objevit v době, kdy je nemoc už to neumožňuje život, a proto je znám jako fatální.

Hlavní příznaky

Nejcharakterističtějším příznakem IFF je nástup chronické nespavosti, který se najednou objeví a zhoršuje se, dokud nezpůsobí fyzické a duševní zhoršení, které má za následek kómu a dokonce smrt.

Mezi další příznaky, které mohou nastat při fatální familiární nespavosti, patří:

• Časté záchvaty paniky; Vznik fobií, které neexistovaly; ztráta hmotnosti bez zjevného důvodu; změny tělesné teploty, které mohou být příliš vysoké nebo nízké; nadměrné pocení nebo slinění.

Jak nemoc postupuje, je běžné, že osoba trpící FFI zažívá nekoordinované pohyby, halucinace, zmatek a svalové křeče. Úplná absence schopnosti spánku se však obvykle objevuje pouze v posledním stádiu nemoci.

Jak potvrdit diagnózu

Diagnóza fatální familiární nespavosti je lékařem obvykle podezřelá po posouzení příznaků a screeningu na choroby, které mohou příznaky způsobovat. Když k tomu dojde, je běžné, že se bude jednat o doporučení lékaře se specializací na poruchy spánku, který provede další testy, jako je například studie spánku a CT vyšetření, aby se potvrdila změna thalamu.

Kromě toho stále existují genetické testy, které lze provést k potvrzení diagnózy, protože onemocnění je způsobeno genem, který je přenášen ve stejné rodině.

Co způsobuje fatální rodinnou nespavost

Ve většině případů je fatální rodinná nespavost zděděna od jednoho rodiče, protože její kauzativní gen má 50% šanci přecházet z rodičů na děti, je však také možné, že k této chorobě dojde u lidí bez rodinné anamnézy onemocnění, protože může dojít k mutaci v replikaci tohoto genu.

Je fatální rodinná nespavost léčitelná?

V současné době neexistuje žádný lék na fatální familiární nespavost ani není známo, že by účinná léčba oddálila její vývoj. Od roku 2016 se však na zvířatech provádějí nové studie s cílem pokusit se najít látku, která by mohla zpomalit vývoj choroby.

Lidé s IFF však mohou provádět specifickou léčbu pro každý z uvedených symptomů, aby se pokusili zlepšit kvalitu jejich života a pohodlí. Z tohoto důvodu je vždy nejlepší nechat se řídit lékařem, který se specializuje na poruchy spánku.