Arrinia je vrozený, vážný a vzácný stav, ve kterém se dítě narodí bez nosu. Arytmie může být diagnostikována při prenatálním vyšetření a porod se doporučuje, jakmile se zjistí, aby se snížilo riziko pro novorozence.
Arrinia lze klasifikovat do:
- Arrinia, ve které se dítě narodí bez nosní pyramidy, tj. Nos sám; Celková arrinia, která se vyznačuje nepřítomností nosu a nedostatečnou tvorbou čichového systému.
Protože to nemá žádnou konkrétní příčinu, arytmie nemá zavedenou léčbu, ale tracheostomie se obvykle provádí brzy po narození, takže dítě může například při jídle dýchat. Kromě nepřítomnosti nosních struktur mohou být spojeny další stavy, jako jsou malformace centrálního nervového systému a hypogonadismus, který se vyznačuje například sníženou tvorbou pohlavních hormonů.
Možné příčiny
Arrinia je extrémně vzácný stav a je považována za multifaktoriální nemoc, to znamená, že záleží na genetických faktorech a faktorech prostředí.
Pokud jde o genetiku, v některých případech byla pozorována inverze nebo trizomie chromozomu 9 a v jiných případech translokace mezi chromozomy 3 a 12, přičemž všechny tyto genetické změny byly určující pro výskyt strukturálních změn, jako je arytmie. Avšak v některých případech arytmie, inverze, trisomie nebo translokace nebyly pozorovány, což způsobuje, že příčina tohoto stavu je stále důvodem pro výzkum.
Arytmie může také nastat v důsledku malformace během vývoje plodu, která nemá žádný vztah k genetice.
Sdružení arrinia
Některé děti se rodí s nosem, ale nenarozují se čichovými orgány a obvykle se dějí ve spojení s jinými malformacemi, jako jsou:
- Hypertelorismus, který se vyznačuje malformací lebky a následným nadměrným odstraněním očí; Hypogonadismus; Změny nervového systému; Kryptorchidismus, ve kterém není sestup z varlat do šourku - zjistěte, jak se s kryptorchidismem zachází; Coloboma duhovky, ve kterém dochází ke změně struktury, která podporuje duhovku, mění její tvar. Pochopte, co je coloboma a jak s ním zacházet; Mikrofthalmia, což je vrozená malformace, ve které je jedno nebo obě oči menší než normální.
Diagnóza arytmie může být stanovena od druhého trimestru těhotenství pomocí ultrazvukového vyšetření nebo po narození pomocí počítačové tomografie nebo magnetické rezonance, při které se ověřuje, zda je nosní struktura úplná nebo částečná.
Po narození je dítě intubováno orotracheální trubicí a podrobeno mechanickému větrání a poté může být provedeno tracheostomie, aby dítě mohlo dýchat. Kromě toho lze nosní protézu používat až do doby, kdy je dítě dostatečně staré na to, aby provedlo chirurgickou opravu zaměřenou na vytvoření nosních struktur.
