Cystinóza je vrozené onemocnění, při kterém tělo hromadí přebytek cystinu, což je aminokyselina, která, když je v buňkách nadbytek, vytváří krystaly, které brání správnému fungování buněk, a proto může toto onemocnění ovlivnit několik orgánů v těle, rozdělení do 3 hlavních typů:
- Nefropatická cystinóza: postihuje hlavně ledviny a vzniká u dítěte, ale může se vyvinout do jiných částí těla, jako jsou oči; Střední cystinóza: je podobná nefropatické cystinóze, ale začíná se vyvíjet v dospívání; Oční cystinóza: je to nejméně závažný typ, který postihuje pouze oči.
Jedná se o genetické onemocnění, které lze objevit v moči a krevním testu jako dítě ve věku kolem 6 měsíců. Rodiče a pediatři mohou mít podezření na toto onemocnění, pokud je dítě vždy velmi žíznivé, močí a zvrací a nemá dostatečnou váhu, přičemž existuje podezření na Fanconiho syndrom.
Hlavní příznaky
Příznaky cystinózy se liší podle postiženého orgánu a mohou zahrnovat:
Cystinóza ledvin
- Zvýšená žízeň; Zvýšená touha po močení; Snadná únava; Zvýšený krevní tlak.
Cystinóza v očích
- Bolest v očích; Citlivost na světlo; Obtížné vidění, které se může vyvinout v slepotu.
Kromě toho mohou také existovat další příznaky, jako je například obtíže s polykáním, vývojové zpoždění, časté zvracení, zácpa nebo komplikace, jako je diabetes a změny funkce štítné žlázy.
Co způsobuje cystinózu
Cystinóza je nemoc způsobená mutací v genu CTNS, která je zodpovědná za produkci proteinu známého jako cystinosin. Tento protein obvykle odstraňuje cystin z vnitřních buněk, což zabraňuje jeho hromadění uvnitř.
Když dojde k tomuto nahromadění, jsou zdravé buňky poškozeny a nefungují normálně, což časem poškozuje celý orgán.
Jak se léčba provádí
Léčba se obvykle provádí od okamžiku, kdy je nemoc diagnostikována, počínaje používáním léků, jako je cysteamin, které pomáhají tělu odstranit část přebytečného cystinu. Není však možné zcela zabránit progresi nemoci, a proto je často nutné provést transplantaci ledviny, pokud nemoc již závažným způsobem zasáhla orgán.
Pokud je však onemocnění přítomno v jiných orgánech, transplantace nemoci nevyléčí, a proto může být nezbytné pokračovat v používání medikace.
Kromě toho některé symptomy a komplikace vyžadují zvláštní léčbu, jako je cukrovka nebo poruchy štítné žlázy, aby se zlepšila kvalita života dětí.
