Gaucherova choroba je vzácné genetické onemocnění, které je charakterizováno nedostatkem enzymů, který způsobuje ukládání tukové látky v buňkách v různých orgánech těla, jako jsou játra, slezina nebo plíce, jakož i v kostech nebo míchy. kost.
V závislosti na postiženém místě a dalších charakteristikách tedy může být nemoc rozdělena do 3 typů:
- Gaucherova choroba typu 1 - non-neuropatická: je to nejběžnější forma a postihuje dospělé i děti, s pomalou progresí a možným normálním životem při správném užívání léků; Gaucherova choroba typu 2 - akutní neuropatická forma: postihuje kojence a je obvykle diagnostikována do věku 5 měsíců, což je závažné onemocnění, které může vést k úmrtí až do 2 let; Gaucherova choroba typu 3 - subakutní neuropatická forma: postihuje děti a dospívající a její diagnóza se obvykle provádí ve věku 6 nebo 7 let. Není to tak těžké jako forma 2, ale může to vést k úmrtí ve věku kolem 20 nebo 30 let v důsledku neurologických a plicních komplikací.
Vzhledem k závažnosti některých forem nemoci by měla být diagnóza provedena co nejdříve, aby bylo možné zahájit odpovídající léčbu a omezit komplikace, které mohou být život ohrožující.
Hlavní příznaky
Příznaky Gaucherovy choroby se mohou lišit v závislosti na typu onemocnění a na postižených lokalitách. Mezi nejčastější příznaky patří:
- Nadměrná únava; Zpožděný růst; Krvácení z nosu; Bolest v kostech; Spontánní zlomeniny; Zvětšená játra a slezina; Křečové žíly v jícnu; Bolesti břicha.
Mohou zde být také onemocnění kostí, jako je osteoporóza nebo osteonekróza. A tyto příznaky se většinou neobjevují současně.
Pokud nemoc ovlivňuje také mozek, mohou se objevit další příznaky, jako jsou abnormální pohyby očí, ztuhlost svalů, potíže s polykáním nebo
Jak je stanovena diagnóza
Diagnóza Gaucherovy choroby je založena na výsledcích testů, jako je biopsie, punkce sleziny, krevní test nebo páteře.
Jak se léčba provádí
Gaucherova choroba nevyléčí, existují však některé formy léčby, které mohou zmírnit příznaky a umožnit lepší kvalitu života. Ve většině případů se léčba provádí po celý zbytek života pomocí léků, přičemž nejčastěji používanými prostředky jsou Miglustat nebo Eliglustat, které zabraňují tvorbě tukových látek, které se hromadí v orgánech.
V nejzávažnějších případech může lékař také doporučit transplantaci kostní dřeně nebo operaci k odstranění sleziny.
