Niemann-Pickova choroba sestává ze skupiny velmi vzácných genetických syndromů, které jsou zděděny ve stejné rodině a které způsobují hromadění lipidů v některých orgánech, jako je například mozek, slezina nebo játra.
V závislosti na postižených orgánech a příznacích lze Niemann-Pickovu chorobu rozdělit do tří hlavních skupin:
- Typ A: je nejzávažnějším typem a obvykle se objevuje v prvních měsících života, čímž se přežití snižuje na 4 až 5 let věku; Typ B: jedná se o méně závažný typ A, který umožňuje přežití až do dospělosti. Typ C: je to nejčastější typ, který se běžně objevuje v dětství, ale může se vyvíjet v každém věku.
Na toto onemocnění stále neexistuje lék, je však důležité pravidelně navštěvovat pediatra, aby bylo možné posoudit, zda existují nějaké příznaky, které lze léčit, aby se zlepšila kvalita života dítěte.
Hlavní příznaky
Symptomy Niemann-Pickovy choroby se liší v závislosti na typu onemocnění a postižených orgánech, takže nejčastější příznaky každého typu zahrnují:
Typ A
- Otok břicha kolem 3 nebo 6 měsíců; Obtíže s růstem a přibýváním na váze; Normální duševní vývoj až do prvních 12 měsíců, které se pak zhoršují; Respirační problémy způsobující opakující se infekce.
Typ B
Symptomy typu B jsou velmi podobné příznakům Niemann-Pickovy choroby typu A, ale obecně jsou méně závažné a mohou se objevit například v pozdějším dětství nebo během dospívání.
Typ C
- Obtížnost při koordinaci pohybů; Otok břicha; Obtížnost při pohybu očí svisle; Snížená síla svalů; Problémy s játry nebo plícemi; Potíže s mluvením nebo polykáním, které se mohou časem zhoršovat; Křeče; Postupná ztráta mentální kapacity.
Když se objeví příznaky, které mohou naznačovat toto onemocnění, nebo existují jiné případy v rodině, lékař obvykle provádí diagnostické testy, jako je test kostní dřeně nebo kožní biopsie, aby potvrdil přítomnost onemocnění.
Co způsobuje Niemann-Pickovu nemoc
Niemann-Pickova choroba typu A a typu B se objevuje, když buňky jednoho nebo více orgánů nemají enzym známý jako sfingomyelináza, který je zodpovědný za metabolizaci tuků, které jsou uvnitř buněk. Pokud tedy enzym není přítomen, tuk se neodstraňuje a hromadí se uvnitř buňky, což nakonec ničí buňku a narušuje fungování orgánu.
Typ C tohoto onemocnění se stává, když tělo není schopné metabolizovat cholesterol a jiné typy tuků, což způsobuje jejich hromadění v játrech, slezině a mozku a vede k výskytu příznaků.
Ve všech případech je onemocnění způsobeno genetickou změnou, která může přecházet z rodičů na děti, a proto je častější ve stejné rodině. Ačkoli rodiče nemusí mít nemoc, pokud existují případy v obou rodinách, existuje 25% šance, že se dítě narodí se syndromem Niemann-Pick.
Jak se léčba provádí
Protože léčba Niemann-Pickovy choroby stále neexistuje, neexistuje žádná specifická forma léčby, a proto je důležité, aby lékař pravidelně sledoval, aby se identifikovaly včasné příznaky, které lze léčit, aby se zlepšit kvalitu života.
Například pokud je obtížné polykat, může být nutné vyhnout se velmi tvrdým a pevným potravinám, jakož i použití želatiny k zhuštění tekutin. Pokud dojde k častým záchvatům, může vám lékař předepsat antikonvulzivní léky, jako je Valproate nebo Clonazepam.
Jedinou formou nemoci, která, jak se zdá, je lék, který může zpomalit jeho vývoj, je typ C, protože studie ukazují, že látka miglustat, prodávaná jako Zavesca, blokuje tvorbu mastných plaků v mozku.
