Svalová dystrofie Becker je genetické onemocnění, které způsobuje postupné ničení několika dobrovolných svalů, tj. Svalů, které můžeme ovládat, jako jsou například boky, ramena, nohy nebo paže.
Obvykle se vyskytuje u mužů a první příznaky se objevují v dětství nebo v období dospívání, počínaje mírnou a postupnou ztrátou síly téměř ve všech svalech těla, ale zejména v plecích a kyčlích.
Ačkoli toto onemocnění nevyléčí, je možné, aby se léčba zbavila příznaků a měla dobrou kvalitu života a očekávanou délku života až 50 let.
Jak se léčba provádí
Léčba Beckerovy svalové dystrofie se provádí za účelem zmírnění příznaků každé osoby, a proto se může v každém případě lišit. Nejběžnější formy léčby však zahrnují:
- Kortikoidní léčivé přípravky, jako je Betamethason nebo Prednisone: pomáhají snižovat zánět svalů a současně chrání svalová vlákna a jejich objem. Tímto způsobem je možné udržovat funkci svalu delší dobu; Fyzioterapie: pomáhá udržovat pohyb svalů, protahovat je a zabraňovat jejich přílišnému napínání. Je tak možné snížit počet zranění svalových vláken a kloubů; Pracovní terapie: sezení, která učí, jak žít s novými omezeními způsobenými nemocí, školení nových způsobů, jak provádět základní každodenní činnosti, jako je například jídlo, chůze nebo psaní.
Kromě toho může být stále nutné provést chirurgický zákrok, zejména pokud se svaly zkrátí nebo velmi napnou, aby se uvolnily a korigovaly zkrácení. Když se kontrakce objeví ve svalech ramen nebo zad, mohou způsobit deformace páteře, které je třeba také upravit chirurgicky.
V nejzávažnější fázi nemoci je běžné, že se objevují závažnější komplikace, jako jsou srdeční problémy a potíže s dýcháním, v důsledku destrukce srdečního svalu a dýchacích svalů. V takových případech může být jmenován kardiolog a pulmonolog, který pomůže s úpravou léčby.
Hlavní příznaky
První příznaky Beckerovy svalové dystrofie se obvykle objevují mezi 5. a 15. rokem věku a mohou zahrnovat příznaky jako:
- Postupné potíže při chůzi a stoupání po schodech; Časté pády bez zjevného důvodu; Ztráta svalové hmoty; Oslabení svalů krku a paží; Nadměrná únava; Ztráta rovnováhy a koordinace;
Ve většině případů může dítě přestat chodit až do věku 16 let, protože nemoc postupuje rychleji v dolních končetinách. Pokud se však příznaky objeví později, než je obvyklé, schopnost chůze je zachována i mezi 20 a 40 lety.
Jak je stanovena diagnóza
Ve většině případů mohou dětští lékaři podezření na tento typ dystrofie pouhým hodnocením příznaků a například pozorováním ztráty svalové tkáně. Některé diagnostické testy, jako je svalová biopsie, srdeční testy a rentgenové paprsky, však mohou potvrdit přítomnost Beckerovy svalové dystrofie.
Co může způsobit dystrofii
Beckerova svalová dystrofie vzniká v důsledku genetické změny, která inhibuje produkci dystrofinového proteinu, což je velmi důležitá látka, která udržuje svalové buňky neporušené. Když je tedy tento protein v těle v malém množství, svaly nejsou schopny správně fungovat a začínají se objevovat léze, které ničí svalová vlákna.
Protože se jedná o genetické onemocnění, může být tento typ dystrofie přenášen z rodičů na děti nebo může dojít v důsledku mutace během těhotenství.
