Lesch-Nyhanův syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje hlavně muže, což způsobuje mentální retardaci, agresivní chování, sebezmrzačení, jako jsou kousání prstů a rtů a zvýšená tvorba kyseliny močové, což má za následek komplikace, jako jsou ledvinové kameny a dnavá artritida.
Při narození jsou děti se syndromem lesch-nyhan zjevně normální, ale v prvních měsících života mohou zažít epizody zvracení a vyloučit oranžové krystaly v moči.
A ačkoli toto onemocnění nevyléčí, mohou být příznaky zmírněny podáváním léků, které snižují koncentraci kyseliny močové v krvi a brání tak ledvinovým komplikacím. Použití dlahy na loktech a invalidních vozících může snížit závažnost mrzačení, v nejzávažnějších případech je indikována zubní extrakce.
Molekulární genetické techniky mohou být užitečné pro diagnostiku nemocných jedinců i těch, kteří mají postižený gen, ale nevyvinuli onemocnění, a v takových případech může genetické poradenství zabránit početí dětí s tímto onemocněním.
Diagnóza tohoto onemocnění je jednoduchá, postačuje k pozorování příznaků a krevního testu, který ukazuje množství kyseliny močové v krvi, ale příznaky se projevují až od prvního roku věku.
