Dědičný angioedém je genetické onemocnění, které způsobuje příznaky, jako je otok v celém těle, zejména v obličeji, rukou, nohou a genitáliích, a opakující se bolesti břicha s nevolností a zvracením. V některých případech může otok také ovlivnit orgány jako pankreas, žaludek a mozek.
Obecně se tyto příznaky objevují před 6 lety a otokové záchvaty trvají asi 1 až 2 dny, zatímco bolest břicha trvá až 5 dnů. Kromě toho může nemoc zůstat dlouhou dobu, aniž by pacientovi způsobovala problémy nebo nepohodlí, dokud nevzniknou nové krize.
Dědičný angiedém je vzácné onemocnění, které může nastat, i když nejde o rodinnou anamnézu tohoto problému. Je klasifikován do 3 angiedému typu 1, typu 2 a typu 3, podle bílkoviny postižené v těle.
Diagnóza
Diagnóza onemocnění se provádí na základě symptomů a krevního testu, který měří protein C4 v těle, což je v případě dědičného angiedému nízká hladina.
Kromě toho může lékař nařídit také kvantitativní a kvalitativní dávkování C1-INH a může být nutné testy opakovat během krize onemocnění.
Léčba
Léčba dědičného angiedému se provádí podle závažnosti a četnosti příznaků a lze použít léky na bázi hormonů, jako je danazol, stanazolol a oxandrolon, nebo antifibrinolytická léčiva, jako je kyselina epsilon-aminokapronová a kyselina tranexamová. předcházet novým krizím.
Během krizí může lékař zvýšit dávku léků a také doporučit užívání léků k boji proti bolesti břicha a nevolnosti.
Pokud však krize způsobí otok v krku, měl by být pacient okamžitě převezen na pohotovost, protože otok může blokovat dýchací cesty a zabránit dýchání, což může vést k úmrtí.
Komplikace
Hlavní komplikací dědičného angiedému je otok v krku, který může způsobit smrt v důsledku zadušení. Kromě toho, když se otok objeví v pankreatu a na sliznici, může onemocnění rovněž narušit správné fungování těchto orgánů.
Některé komplikace se mohou vyskytnout také kvůli vedlejším účinkům léčiv používaných k potlačení nemoci a problémům, jako jsou:
- Přírůstek na váze; Bolesti hlavy; Výkyvy nálad; Zvýšené akné; Hypertenze; Vysoký cholesterol; Menstruační změny; Krev v moči; Problémy s játry.
Během léčby by pacienti měli podstoupit krevní testy každých 6 měsíců, aby zkontrolovali funkci jater, a děti by měli podstoupit testy každé 2 až 3 měsíce, včetně ultrazvukového vyšetření břicha každých 6 měsíců.
Co dělat během těhotenství
Během těhotenství by pacientky s hereditárním angiedémem měly přerušit užívání léků, nejlépe před otěhotněním, protože by mohly způsobit malformace plodu. Pokud dojde ke krizi, měla by být léčba prováděna podle pokynů lékaře.
Během normálního porodu je nástup záchvatů vzácný, ale pokud ano, jsou obvykle vzácné. V případě císařského řezu se doporučuje pouze použití místní anestézie, aby se zabránilo celkové anestézii.
Chcete-li zmírnit otoky, podívejte se také na:
