Adrenoleukodystrofie je vzácné genetické onemocnění spojené s chromozomem X, které ovlivňuje nadledvinky, nervový systém a varlata. Toto onemocnění postihuje zejména muže a může se projevit v každém věku.
Adrenoleukodystrofie mění myelin, bílkovinu přítomnou v bílé části nervového systému. Nervový systém funguje jako určitý elektrický obvod a myelin slouží k izolaci nervových buněk v tomto obvodu. Když dojde ke změně myelinu, přestane se vedení provádět správně a nervový systém ztratí své funkce.
Příznaky adrenoleukodystrofie
Příznaky adrenoleukodystrofie se objevují postupně. Jednotlivec ztrácí nadledvinové funkce, schopnost mluvit a interagovat, musí nosit brýle kvůli strabismu, má potíže s chůzí, začíná jíst přes trubici, má mnoho záchvatů a v krátké době je jednotlivec jako v kóma. Všechno se děje, protože vaše tělo se nedokáže udržet samo, potřebuje pomoc zařízení.
Střední délka života
Adrenoleukodystrofie se může projevit v prvních měsících života dítěte, v tomto případě je délka života 5 let. Pokud se projeví mezi 4 a 10 lety života, dítě má délku života přibližně 10 let a když se nemoc projevuje v dospělosti, může jednotlivec žít po mnoho desetiletí, i když se zhoršuje nervová soustava stejně progresivní.
Jak se léčba provádí
Léčba adrenoleukodystrofie se provádí pomocí hormonů z nadledvinek a pomocí Lorenzoova oleje, aby se oddálil vývoj nemoci. Indikace fyzioterapie a psychoterapie.
Ve zvláštních případech může být indikována transplantace kostní dřeně. Kyselina dokosahexaenová je indikována k léčbě novorozenecké adrenoleukodystrofie, ale v současné době adrenoleukodystrofie dosud neléčí.
Film „Oil of Lorenzo“ zobrazuje příběh chlapce, který má adrenoleukodystrofii a je založen na skutečných skutečnostech.
