Mukopolysacharidóza je charakterizována skupinou dědičných nemocí, které jsou důsledkem absence enzymu, jehož funkcí je trávit cukr zvaný mukopolysacharid, známý také jako glukosaminoglykan.
Jedná se o vzácné onemocnění, které je obtížné diagnostikovat, protože vykazuje příznaky velmi podobné jiným onemocněním, jako jsou zvětšená játra a slezina, deformace kostí a kloubů, poruchy zraku a dýchací potíže.
Mukopolysacharidóza nevyléčí, ale lze provést léčbu, která zpomaluje vývoj nemoci a poskytuje lepší kvalitu života pro člověka. Léčba závisí na typu mukopolysacharidózy a může být prováděna například nahrazením enzymů, transplantacemi kostní dřeně, fyzioterapií nebo léky.
Druhy mukopolysacharidózy
Mukopolysacharidóza může být několika typů, které souvisejí s enzymem, který organismus není schopen produkovat, a vykazují různé příznaky pro každou nemoc. Různé typy mukopolysacharidózy jsou:
- Typ 1: Hurler, Hurler-Schele nebo Scheleův syndrom; Typ 2: Hunterův syndrom; Typ 3: Sanfilippo syndrom; Typ 4: Morquioův syndrom. Další informace o mukopolysacharidóze typu 4; Typ 6: Maroteux-Lamy syndrom; Typ 7: Sly syndrom.
Možné příčiny
Mukopolysacharidóza je dědičné genetické onemocnění, což znamená, že přechází z rodičů na děti a je autozomálně recesivní chorobou, s výjimkou typu II. Toto onemocnění je charakterizováno neschopností těla produkovat určitý enzym, který degraduje mukopolysacharidy.
Mukopolysacharidy jsou cukry s dlouhým řetězcem, důležité pro tvorbu různých tělesných struktur, jako je kůže, kosti, chrupavka a šlachy, které se hromadí v těchto tkáních, ale které je třeba obnovit. K tomu je třeba enzymy rozložit, aby mohly být poté odstraněny a nahrazeny novými mukopolysacharidy.
U lidí s mukopolysacharidózou však nemusí být některé z těchto enzymů přítomny při rozkladu mukopolysacharidů, což vede k přerušení cyklu obnovy, což vede k hromadění těchto cukrů v lysozomech buněk těla, což zhoršuje jejich fungování a vede k jejich vzniku. jiné nemoci a malformace.
Jaké příznaky
Příznaky mukopolysacharidózy závisí na typu onemocnění, které má osoba a jsou progresivní, což znamená, že se s postupem onemocnění zhoršují. Některé z příznaků a příznaků jsou:
- Zvětšená játra a slezina; Deformace kostí; Problémy s kloubem a pohyblivostí; Krátký vzestup; Respirační infekce; Pupeční nebo ingvinální kýla; Poruchy dýchacího a kardiovaskulárního systému; Problémy se sluchem a zrakem; Spánková apnoe; Změny centrálního nervového systému; Zvýšená hlava.
Většina lidí, kteří trpí touto nemocí, má navíc charakteristickou morfologii obličeje.
Jaká je diagnóza
Diagnóza mukopolysacharidózy se obecně skládá z vyhodnocení příznaků a symptomů a laboratorních testů.
Jak se léčba provádí
Léčba závisí na typu mukopolysacharidózy, kterou má osoba, na stavu nemoci a na komplikacích, které se objevují a měly by být provedeny co nejdříve.
Lékař může například doporučit substituční enzymatickou terapii, transplantaci kostní dřeně nebo relace fyzické terapie. Kromě toho musí být léčeny také komplikace způsobené touto chorobou.
