Angelmanův syndrom je genetické a neurologické onemocnění, které se vyznačuje křečemi, odpojenými pohyby, mentální retardací, nepřítomností řeči a nadměrným smíchem. Děti s tímto syndromem mají velká ústa, jazyk a čelist, malé čelo a jsou obvykle blond a mají modré oči.
Příčiny Angelmanova syndromu jsou genetické a souvisejí s nepřítomností nebo mutací chromozomu 15 zděděného po matce. Tento syndrom nevyléčí, existují však způsoby léčby, které pomáhají zmírňovat příznaky a zlepšovat kvalitu života lidí s onemocněním.
Příznaky Angelmanova syndromu
Symptomy Angelmanova syndromu lze pozorovat v prvním roce života v důsledku opožděného motorického a intelektuálního vývoje. Hlavní příznaky tohoto onemocnění jsou tedy:
- Těžká mentální retardace; Absence jazyka bez použití slov nebo s omezeným použitím slov; Časté křeče; Časté epizody smíchu; Obtížnost při zahájení plazit se, sedět a chodit; Neschopnost koordinovat pohyby nebo chvějící se pohyby končetin; Mikrocefaly; Hyperaktivita a nepozornost Poruchy spánku; Zvýšená citlivost na teplo; Přitažlivost a fascinace vodou; Strabismus; Vyčnívající čelist a jazyk; Časté slintání.
Kromě toho mají děti s Angelmanovým syndromem typické rysy obličeje, jako jsou velká ústa, malé čelo, široce rozložené zuby, výrazná brada, tenká horní ret a světlejší oko.
Děti s tímto syndromem mají také tendenci se spontánně a neustále smát a zároveň si potřást rukama, což se například stává v dobách vzrušení.
Jaká je diagnóza
Diagnóza Angelmanova syndromu je stanovena pediatrem nebo praktickým lékařem sledováním příznaků a symptomů, které daná osoba představuje, jako je například těžká mentální retardace, nekoordinované pohyby, křeče a šťastná tvář.
Kromě toho lékař doporučuje provést některé testy k potvrzení diagnózy, jako jsou elektroencefalogram a genetické testy, které se provádí s cílem identifikace mutace. Zjistěte, jak se provádí genetický test na Angelmanův syndrom.
Jak se léčba provádí
Léčba Angelmanova syndromu spočívá v kombinaci terapií a léků. Metody léčby zahrnují:
- Fyzioterapie: Technika stimuluje klouby a zabraňuje ztuhlosti, což je charakteristický příznak nemoci; Pracovní terapie: Tato terapie pomáhá pacientům se syndromem rozvíjet jejich autonomii v každodenních situacích, zahrnující činnosti, jako je oblékání, čištění zubů a česání vlasů; Řečová terapie: Použití této terapie je velmi časté, protože lidé s Angelmanovým syndromem mají velmi narušený komunikační aspekt a terapie pomáhá při rozvoji jazyka; Hydroterapie: Činnosti, které probíhají ve vodě a utužují svaly a uvolňují jednotlivce, snižují symptomy hyperaktivity, poruchy spánku a nedostatek pozornosti; Hudební terapie: terapie, která využívá hudbu jako terapeutický nástroj, poskytuje jednotlivcům snížení úzkosti a hyperaktivity; Hipoterapie: Jedná se o terapii, která využívá koně a poskytuje těm, kteří mají Angelmanův syndrom, tónové svaly, zlepšuje rovnováhu a motorickou koordinaci.
Angelmanův syndrom je genetické onemocnění, které nemá žádný lék, ale jeho příznaky lze zmírnit pomocí výše uvedených terapií a pomocí léků, jako je Ritalin, který působí snížením agitace pacientů s tímto syndromem.
