Syndrom těžké kombinované imunodeficience (SCID) zahrnuje soubor nemocí přítomných od narození, které jsou charakterizovány změnou imunitního systému, ve kterém jsou protilátky nízké a lymfocyty nízké nebo chybí, čímž se tělo stává není schopen chránit před infekcemi, ohrožuje dítě a dokonce může vést k úmrtí.
Nejběžnější příznaky onemocnění jsou způsobeny infekčními chorobami a léčba, která toto onemocnění vyléčí, spočívá v transplantaci kostní dřeně.
Možné příčiny
SCID se používá k klasifikaci souboru nemocí, které mohou být způsobeny genetickými defekty spojenými s chromozomem X a také nedostatkem enzymu ADA.
Jaké příznaky
Příznaky SCID se obvykle objevují během prvního roku života a mohou zahrnovat infekční onemocnění, která nereagují na léčbu, jako je pneumonie, meningitida nebo sepse, které je obtížné léčit a obecně nereagují na užívání léků, a kožní infekce, plísňové infekce. v oblasti úst a plen, průjem a infekce jater.
Jaká je diagnóza
Diagnóza se provádí, když dítě trpí opakujícími se infekcemi, které nejsou léčbou vyřešeny. Protože je nemoc dědičná, pokud některý člen rodiny trpí tímto syndromem, bude lékař schopen diagnostikovat chorobu, jakmile se dítě narodí, což spočívá v provedení krevních testů k posouzení hladin protilátek a T buněk.
Jak se léčba provádí
Nejúčinnější léčbou SCID je transplantace kmenových buněk kostní dřeně od zdravého a kompatibilního dárce, který ve většině případů onemocnění vyléčí.
Dokud není nalezen kompatibilní dárce, léčba spočívá v vyřešení infekce a prevenci nových infekcí izolací dítěte, aby se zabránilo kontaktu s ostatními, kteří by mohli být zdrojem nákazy chorobami.
Dítě může být také podrobeno korekci imunodeficience prostřednictvím náhrady imunoglobulinu, která by měla být podávána pouze dětem starším než 3 měsíce a / nebo již infikovaným infekcí.
V případě dětí s SCID způsobeným nedostatkem enzymu ADA může lékař označit substituční léčbu enzymem s týdenní aplikací funkční ADA, která umožňuje rekonstituci imunitního systému přibližně za 2–4 měsíce po zahájení léčby..
Kromě toho je také důležité zmínit, že vakcíny s živými nebo oslabenými viry by těmto dětem neměly být podávány, dokud lékař nerozhodne jinak.
