Aicardiův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje částečnou nebo úplnou nepřítomností corpus callosum, důležitou součástí mozku, která vytváří spojení mezi dvěma mozkovými hemisférami, křečemi a problémy v sítnici.
Příčina syndromu Aicardi souvisí s genetickou změnou chromozomu X, a proto toto onemocnění postihuje hlavně ženy. U mužů může nemoc vzniknout u pacientů s Klinefelterovým syndromem, protože mají extra X chromozom, který může způsobit smrt v prvních měsících života.
Aicardiův syndrom nevyléčí a délka života se snižuje, s případy, kdy pacienti nedosáhnou dospívání.
Příznaky syndromu Aicardi
Příznaky syndromu Aicardi mohou být:
- Křeče; Duševní retardace; Zpoždění v motorickém vývoji; Poranění sítnice oka; Malformace páteře, jako například: spina bifida, fúzované obratle nebo skolióza; potíže s komunikací;
Záchvaty u dětí s tímto syndromem jsou charakterizovány rychlými svalovými kontrakcemi, s hyperextenzí hlavy, flexí nebo prodloužením trupu a paží, které se vyskytují několikrát denně od prvního roku života.
Diagnóza Aicardiova syndromu se provádí podle charakteristik, které představují děti a neuroimagingových vyšetření, jako je magnetická rezonance nebo elektroencefalogram, které umožňují identifikaci problémů v mozku.
Léčba Aicardiho syndromu
Léčba syndromu Aicardi nevyléčí nemoc, ale pomáhá zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života pacientů.
K léčbě záchvatů se doporučuje užívat antikonvulziva, jako je karbamazepin nebo valproát. Neurologická fyzioterapie nebo psychomotorická stimulace mohou pomoci ke zlepšení záchvatů.
Většina pacientů, dokonce i při léčbě, skončí umíráním do 6 let, obvykle kvůli respiračním komplikacím. Přežití nad 18 let je u této choroby vzácné.
Užitečné odkazy:
