Bloomův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje selháním v počtu chromozomů způsobeným mutací genů.
Jednotlivci s Bloomovým syndromem mají fotocitlivost a nedostatky v imunitním systému, což zvyšuje pravděpodobnost vzniku onemocnění, jako je rakovina a pneumonie. Její příznaky se objevují v prvních měsících života.
Příznaky Bloomova syndromu
Krátká postava, vyčnívající nos, změny barvy kůže na obličeji, vysoký hlas, časté infekce, respirační problémy, s větší pravděpodobností vzniku rakoviny, růstové problémy a mentální retardace.
Diagnóza Bloomova syndromu
Diagnóza se provádí klinickým sledováním příznaků a potvrzuje se pomocí genetických testů, které analyzují chromozomy jedince.
Léčba Bloomova syndromu
Neexistuje žádná specifická léčba Bloomova syndromu. Symptomy jsou zmírněny růstovými hormony a výživovými metodami.
Léčba v případě rakoviny by měla být opatrná, protože jednotlivci jsou přecitlivělí na záření a chemoterapii.
