Cockayneův syndrom je vzácné a dědičné onemocnění, které obvykle vede děti k úmrtí ve věku kolem 6 let.
Cockayneův syndrom je způsoben genetickými mutacemi, které zabraňují vystavení pacienta slunečnímu záření, protože při kontaktu s ultrafialovými paprsky se vyvíjejí kožní rány, katarakta, trpaslík a předčasné stárnutí, což vede k předčasné smrti.
Příznaky Cockayneho syndromu
Symptomy tohoto syndromu jsou charakterizovány četnými metabolickými problémy v různých orgánech, včetně přecitlivělosti na sluneční světlo, zpožděného motorického vývoje, mentální retardace, problémů se sluchem a charakteristického vzhledu obličeje s malou tváří, propadlé oči, špičatý nos a čelisti. promítnuto vpřed.
Diagnóza Cokayneho syndromu
Diagnóza je prováděna pomocí DNA testů, které umožňují identifikovat mutace přítomné v genech a navzdory krátké délce života dítěte a bez účinné léčby Cockayneho syndromu je diagnóza nesmírně důležitá, protože poskytuje rodině přínos genetického poradenství a prenatální diagnostiky v pozdějších případech.
Druhy Cockayneho syndromu
Existují 2 typy tohoto syndromu, u jedinců typu I se zdá, že se v prvním roce života vyvíjí normálně a u typu II se příznaky nemoci vyskytují od narození. Oba typy mají krátkou délku života.
