Prader-Williho syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje problémy s metabolismem, změnami v chování, svalovou ochablostí a vývojovým zpožděním. Kromě toho dalším velmi častým rysem je výskyt nadměrného hladu po dvou letech, který může nakonec vést k obezitě a cukrovce.
Přestože tento syndrom nevyléčí, existují některé způsoby léčby, jako je ergoterapie, fyzioterapie a psychoterapie, které mohou pomoci zmírnit příznaky a zajistit lepší kvalitu života.
Hlavní rysy
Charakteristiky Prader-Williho syndromu se u jednotlivých dětí velmi liší a obvykle se liší podle věku:
Děti a děti do 2 let
- Svalová slabost: obvykle vede k tomu, že paže a nohy vypadají velmi kulhavě; Obtížnost při kojení: dochází k němu kvůli svalové slabosti, která brání dítěti v odebírání mléka; Apatie: dítě se zdá být neustále unavené a má malou reakci na podněty; Nerozvinuté genitálie: malé nebo neexistující.
Děti a dospělí
- Nadměrný hlad: dítě neustále jíst a ve velkém množství, kromě častého hledání potravy ve skříních nebo v koši; Zpožděný růst a vývoj: je běžné, že dítě je kratší než obvykle a má méně svalové hmoty; Problémy s učením: zabere více času, než se naučí číst, psát nebo dokonce řešit každodenní problémy; Problémy s řeči: zpožděná artikulace slov, a to i v dospělosti; Malformace v těle: malé ruce, skolióza, změny tvaru boků nebo nedostatek barvy vlasů a kůže.
Kromě toho je stále velmi časté mít problémy s chováním, jako je časté hněvové chování, provádění velmi opakujících se rutin nebo agresivní jednání, když je něco odmítnuto, zejména v případě jídla.
Co způsobuje syndrom
Prader-Williho syndrom vzniká, když dojde ke změně genů segmentu na chromozomu 15, což ohrožuje funkce hypotalamu a vyvolává příznaky nemoci od narození dítěte. Normálně je změna chromozomu zděděna od otce, ale existují i případy, kdy k tomu dochází náhodně.
Diagnóza se obvykle provádí pozorováním symptomů a genetických testů indikovaných u novorozenců s nízkým svalovým tonusem.
Jak se léčba provádí
Léčba Prader-Williho syndromu se liší podle příznaků a charakteristik dítěte, a proto může být nezbytný tým několika lékařských specializací, protože mohou být nezbytné různé léčebné techniky, jako například:
- Použití růstového hormonu: běžně se používá u dětí ke stimulaci růstu, je schopen vyhnout se krátké postavě a zlepšit svalovou sílu; Konzultace výživy: pomáhá kontrolovat hladové impulsy a zlepšuje vývoj svalů a poskytuje potřebné živiny; Terapie pohlavními hormony: používá se v případě zpoždění vývoje pohlavních orgánů dítěte; Psychoterapie: pomáhá kontrolovat změny chování dítěte a také zabraňuje nástupu hladových impulzů; Logopedie: Tato terapie umožňuje provádět určité pokroky související s jazykem a formami komunikace těchto jedinců. Fyzická aktivita: Častá fyzická aktivita je důležitá pro vyvážení tělesné hmotnosti a posílení svalů. Fyzioterapie: Fyzioterapie zlepšuje svalový tonus, zlepšuje rovnováhu a zlepšuje jemné motorické dovednosti. Pracovní terapie : Pracovní terapie poskytuje pacientům Prader-Willi větší nezávislost a samostatnost v každodenních činnostech. Psychologická podpora : Psychologická podpora je důležitá pro vedení jednotlivce a jeho rodiny o tom, jak se vypořádat s obsedantně-kompulzivním chováním a poruchami nálady.
Lze také použít mnoho dalších forem terapie, které pediatr obecně doporučuje po pozorování charakteristik a chování každého dítěte.
