Hemofilie, což je genetické a dědičné onemocnění, způsobuje změny v srážení krve, a proto způsobuje příznaky, jako jsou:
- Fialové skvrny na kůži; Otok a bolest kloubů; Spontánní krvácení bez zjevného důvodu, jako je tomu například u dásní nebo nosu; Hemorágy obtížné zastavit po jednoduchém řezu nebo chirurgickém zákroku; Nadměrná a dlouhotrvající menstruace.
Čím závažnější je typ hemofilie, tím větší je počet příznaků a čím dříve se objeví, závažná hemofilie se obvykle objevuje u dítěte během prvních měsíců života, zatímco mírná hemofilie je obvykle podezřelá kolem 5 let, nebo když dítě začne chodit a hrát si.
Mírnou hemofilii lze naopak objevit pouze v dospělosti, kdy osoba utrpí silnou ránu nebo po procedurách, jako je extrakce zubů, u kterých je krvácení zaznamenáno nad normálním stavem. Chcete-li lépe porozumět příčinám a hlavním typům této choroby, podívejte se na mýty a pravdy o hemofilii.
Jak potvrdit diagnózu
Diagnóza hemofilie se provádí po vyhodnocení hematologem, který požaduje testy, které hodnotí schopnost srážení krve, jako je doba srážení, která kontroluje čas potřebný k vytvoření sraženiny krve a měření přítomnosti faktorů srážení a jejich hladiny v krvi.
Faktory srážení jsou esenciální krevní bílkoviny, které přicházejí do hry, když dojde k nějakému krvácení, které mu umožní zastavit se. Nepřítomnost kteréhokoli z těchto faktorů způsobuje onemocnění, jako u hemofilie typu A, která je způsobena nepřítomností nebo snížením faktoru VIII nebo hemofilie typu B, u které je faktor IX nedostatečný.
Existují nedostatky v dalších koagulačních faktorech, které lze také detekovat pomocí těchto testů, které také způsobují krvácení a mohou být zaměněny s hemofilií, jako je například nedostatek faktoru XI, například lidově známý jako hemofilie typu C.
Když máte podezření na hemofilii
Měli byste mít podezření na hemofilii a udělat zkoušku, když:
- Otec nebo matka má hemofilii; Matka má hemofilický gen; dítě má příznaky naznačující hemofilii.
V některých případech může být test proveden i v lůně matky, biopsií choriových klků nebo odebíráním materiálu pomocí amniocentézy nebo kordocentézy.
Příznaky naznačující přítomnost změny koagulace jsou:
| Na dítě nebo dítě | V dospělosti |
| Přítomnost fialových nebo tmavých skvrn na kůži; | Rány, které krvácí po dlouhou dobu nebo se nějakou dobu léčí; |
| Krvácení při narození prvních zubů; | Otok ve svalech nebo kloubech, velmi bolestivý, který zabraňuje pohybu; |
| Zvýšení množství fialových skvrn, když dítě začne plazit nebo chodit; | Ztráta krve nosem nebo ústy; |
| Řezy, které krvácí nad očekávání. | Chirurgické výkony, které nadměrně krvácejí, například odstranění zubu nebo výplně. |
Zdravotním rizikům tohoto onemocnění lze předejít léčbou hemofilií, která se skládá z pravidelných injekcí, které nahrazují nedostatek faktoru srážlivosti, zabraňují krvácení nebo zastavují krvácení, které začalo. Zjistěte více podrobností o léčbě hemofilie.
