Mosaicismus je jméno dané typu genetického selhání během vývoje embrya uvnitř mateřské dělohy, ve kterém osoba začíná mít 2 odlišné genetické materiály, jeden, který je vytvořen spojením vajíčka se spermatem rodičů, a další, které vzniká v důsledku mutace buňky během vývoje embrya.
Osoba tedy vyvine směs buněk s procentem normálních buněk a dalším procentem buněk s mutací, jak je ukázáno na následujícím obrázku:
Hlavní rysy
K mozaice dochází, když dojde k mutaci v embryonální buňce, obvykle ke ztrátě nebo duplicitě chromozomu, což způsobí, že osoba vyvine svůj organismus se 2 typy buněk a 2 typy genetického materiálu. Tato mutace může být 2 typů:
- Germinativní nebo Gonadal : ovlivňuje sperma nebo vejce se změnami, které se mohou přenášet na děti. Některé příklady nemocí způsobených změnami v zárodečných buňkách jsou Turnerův syndrom, nedokonalá osteogeneze a Duchenneova svalová dystrofie; Somatická: ve kterých buňkách z kterékoli jiné části těla je tato mutace přenášena, se u člověka může nebo nemusí vyvinout fyzické změny způsobené touto mutací. Fyzická exprese mutace tedy závisí na tom, které a kolik buněk v těle je ovlivněno. Somatická mozaika může být přenesena z rodičů na děti a některé příklady způsobených onemocnění jsou Downův syndrom a neurofibromatóza.
Smíšená mozaika se stane, když má člověk oba typy mozaiky, jak zárodečné, tak somatické.
Mozaika je odlišná od chimérismu v tom, že v této situaci je genetický materiál embrya duplikován fúzí 2 různých embryí, která se stávají jedním. Další informace o této situaci v chimerismu.
Důsledky mozaiky
Ačkoli mnoho případů mozaiky nezpůsobuje příznaky nebo žádné důsledky pro zdraví osoby, tato situace může u nosné osoby vyvolat několik komplikací a nemocí. Některé příklady jsou:
- Predispozice k rakovině; Změny růstu; Predispozice ke spontánním potratům; Změny v pigmentaci kůže; Oční heterochromie, při které může mít osoba jedno oko každé barvy; Downův syndrom; Turnerův syndrom; Nedokonalá osteogeneze; Svalová dystrofie Duchenne; McCune-Albrightův syndrom; Pallister-Killianův syndrom; Proteusův syndrom.
Kromě toho bylo pozorováno, že mozaika zvyšuje predispozici k degenerativním neurologickým onemocněním, jako je například Alzheimerova nebo Parkinsonova choroba.
