Diagnóza Downova syndromu může být stanovena během těhotenství pomocí specifických testů, jako je nuchální průsvitnost, kordocentéza a amniocentéza, které nemusí dělat každá těhotná žena, ale které porodník obvykle doporučuje, když je matka nad 35 let nebo těhotná žena má Downův syndrom.
Tyto testy lze objednat také v případě, že žena již měla dítě s Downovým syndromem, pokud porodník pozoruje jakoukoli změnu ultrazvuku, která ji vede k podezření na syndrom, nebo pokud má otec dítěte mutaci související s chromozomem 21.
Těhotenství dítěte s Downovým syndromem je úplně stejné jako těhotenství dítěte, které tento syndrom nemá, je však zapotřebí dalších testů k posouzení zdraví a vývoje dítěte, které by měly být o něco menší a měly by pro dítě mít nižší hmotnost. gestační věk.
Diagnostické testy během těhotenství
Testy, které dávají 99% přesnost ve výsledku a slouží k přípravě rodičů na příjem dítěte s Downovým syndromem, jsou:
- Sběr choriových klků, který lze provést v 9. týdnu těhotenství a sestává z odstranění malého množství placenty, která má genetický materiál totožný s materiálem dítěte; Biochemický profil matky, který se provádí mezi 10. a 14. týdnem těhotenství a sestává z testů, které měří množství proteinu a množství beta hCG hormonu produkovaného v těhotenství placentou a dítětem; nuchální průsvitnost, která může být indikována ve 12. týdnu těhotenství a jejím cílem je změřit délku šíje dítě; amniocentéza, která spočívá v odběru vzorku plodové vody a může být provedena mezi 13. a 16. týdnem těhotenství; 18. týdnu těhotenství.
Když znáte diagnózu, je ideální, že rodiče hledají informace o syndromu, aby věděli, co očekávat od růstu dítěte s Downovým syndromem. Zjistěte více podrobností o charakteristikách a nezbytných ošetřeních v: Jak je život po diagnóze Downova syndromu.
Jaká je diagnóza po narození
Diagnóza po narození může být provedena po pozorování charakteristik dítěte, které mohou zahrnovat:
- Další linie na očních víčkách, která je nechává více zavřená a tažená do strany a nahoru; Pouze 1 řádek na dlani, i když jiné děti, které nemají Downův syndrom, mohou mít také tyto vlastnosti; Spojení obočí; Širší nos; Plochý obličej; Velký jazyk, velmi vysoký patro; Dolní a malé uši; Tenké, tenké vlasy; Krátké prsty a malý prst mohou být křivé; Větší vzdálenost mezi prsty ostatních prstů; Široký krk a s hromaděním tuku; slabost svalů celého těla; snadnost přibývání na váze; může mít pupeční kýlu; vyšší riziko celiakie;
Čím více vlastností má dítě, tím větší je šance na Downův syndrom, avšak asi 5% populace má také některé z těchto charakteristik a mít pouze jednu z nich nenaznačuje tento syndrom. Proto je důležité, aby byly provedeny krevní testy k identifikaci charakteristické mutace nemoci.
Mezi další charakteristiky syndromu patří přítomnost srdečních chorob, které mohou vyžadovat chirurgický zákrok a zvýšené riziko ušních infekcí, ale každá osoba má své vlastní změny, a proto musí každé dítě s tímto syndromem následovat dětský lékař, kromě kardiologa, pulmonolog, fyzioterapeut a logoped.
Děti s Downovým syndromem také zažívají opožděný psychomotorický vývoj a začínají sedět, plazit se a chodit později, než se očekávalo. Navíc má obvykle mentální retardaci, která se může lišit od mírné po velmi závažnou, což lze ověřit jejím vývojem.
Podívejte se na následující video a naučte se, jak stimulovat vývoj dítěte s Downovým syndromem:
Osoba s Downovým syndromem může mít další zdravotní problémy, jako je cukrovka, cholesterol, triglyceridy, stejně jako kdokoli jiný, ale stále může mít autismus nebo jiný syndrom ve stejnou dobu, i když to není příliš běžné.
