Berardinelliho-Seipeův syndrom, známý také jako generalizovaná vrozená lipodystrofie, je vzácné genetické onemocnění charakterizované poruchou tělesných tukových buněk, které způsobuje, že v těle nedochází k normálnímu hromadění tuku, protože se začíná ukládat v jiných jako jsou játra a svaly.
Jednou z hlavních charakteristik tohoto syndromu je vývoj těžkého diabetu, který se obvykle začíná během puberty, kolem 8 až 10 let, a měl by být léčen dietou s nízkým obsahem tuků a cukrů a léčivy, které pomáhají kontrolovat diabetes a vysoký cholesterol.
Příznaky
Příznaky Berardinelliho-Seipeho syndromu jsou spojeny se snížením normální tukové tkáně v těle, což vede k vlastnostem, které se mohou objevit v prvním roce života, jako například:
- Vysoký cholesterol a triglyceridy; inzulínová rezistence a cukrovka; velká podlouhlá brada, ruce a nohy; zvýšené svaly; zvětšená játra a slezina, způsobující otoky v břiše; srdeční problémy; rychlý růst; přehnané zvýšení chuti k jídlu, ale s hubnutí; nepravidelné menstruační cykly; silné a suché vlasy.
Kromě toho se mohou také objevit příznaky, jako je vysoký krevní tlak, cysty ve vaječnících a otoky na stranách krku, blízko úst. Tyto příznaky lze pozorovat od dětství, které se stávají více patrnými z puberty.
Diagnóza a léčba
Diagnóza tohoto syndromu je stanovena na základě posouzení klinických charakteristik pacienta a testů, které budou identifikovat problémy s cholesterolem, játry, ledvinami a cukrovkou.
Od potvrzení diagnózy je léčba zaměřena hlavně na kontrolu diabetu a cholesterolu a předcházení komplikacím onemocnění a lze použít léky, jako je metformin, inzulín a simvastatin.
Kromě toho byste měli také jíst nízkotučné diety s vysokým obsahem omega-3, které pomáhají kontrolovat cholesterol, kromě kontroly spotřeby cukru a jednoduchých uhlohydrátů, jako je rýže, mouka a těstoviny, které pomáhají kontrolovat cukrovku.. Podívejte se, co jíst při cukrovce.
Komplikace
Komplikace Berardinelliho-Seipeho syndromu závisí na sledování léčby a reakci pacienta na použité léky, s možností nadměrného tuku v játrech a cirhóze, zrychleného růstu v dětství, časné puberty a cyst v kostech, což způsobuje časté zlomeniny.
Kromě toho je také běžné, že diabetes přítomný u tohoto onemocnění vede ke komplikacím, jako jsou problémy se zrakem, problémy s ledvinami a zvýšené riziko kardiovaskulárních chorob.
