Richieri-Costa Pereira syndrom je extrémně vzácné onemocnění, které vzniká u genetických změn na chromozomu 17 u některých dětí, což vede k vývoji abnormalit v obličeji a hrtanu, jakož i k deformacím v nohou a rukou.
Toto onemocnění bylo poprvé identifikováno v Brazílii v roce 1992 v nemocnici USP a dosud bylo identifikováno pouze 20 dětí s tímto typem genetické mutace.
Ačkoli většina malformací tohoto syndromu není léčitelná, existují některé formy léčby, které pomáhají snižovat jejich dopad na zdraví dítěte a zlepšují jeho kvalitu života.
Hlavní příznaky a vlastnosti
Nejtypičtějším rysem tohoto onemocnění je malformace čelisti, která se místo toho, aby byla pouhou kostou, dělí na dvě, které se nespojí a vytvoří v dolní části úst prasklinu.
Mohou se však objevit i další vlastnosti, jako například:
- Výška méně než normální; nedostatek centrálních dolních zubů; špatně vyvinuté ruce; ohnuté nebo menší prsty než obvykle; ústa příliš malá;
Díky těmto změnám má většina dětí potíže s dýcháním, jídlem a dokonce i komunikací, kromě většího sklonu k rozvoji infekcí například v uších, hrtanu nebo ústech.
Co způsobuje syndrom
Syndrom Richieri-Costa Pereira je způsoben změnami v DNA chromozomu 17 a přestože faktory, které k těmto změnám vedou, nejsou dosud známy, vědci dokázali zjistit, že asi 17 z 20 postižených dětí má rodiny, které pocházejí z stejný potomek.
Zdá se tedy, že jde o nemoc související zejména s lidmi spojenými s touto rodinou, do určité míry příbuznosti, i když je velmi vzdálená.
Jak se léčba provádí
Hlavní formou léčby používané u tohoto onemocnění je použití chirurgického zákroku k nápravě malformací způsobených tímto onemocněním a umožnění dítěti růst a vyvíjet se s menšími překážkami.
V některých případech může být nutné, aby dítě podstoupilo chirurgické zákroky, aby bylo možné dočasně léčit malformace, jako je tracheostomie, která lépe dýchá nebo zavedení trubice přímo do žaludku, aby se například usnadnilo krmení.
Kromě toho se také doporučuje provádět fyzioterapeutické a ergoterapeutické sezení, aby se po každém chirurgickém zákroku zrychlilo zotavení a pomohlo dítěti přizpůsobit se jeho omezením, aby bylo co nejvíce nezávislé ve svých každodenních činnostech.
