Weaverův syndrom je vzácný genetický stav, ve kterém dítě roste velmi rychle během dětství, ale má zpoždění v intelektuálním vývoji, kromě toho, že má charakteristické rysy obličeje, například velké čelo a velmi široké oči.
V některých případech mohou mít některé děti také deformitu kloubů a páteře, slabé svaly a ochablou pokožku.
Neexistuje žádný lék na Weaverův syndrom, avšak sledování pediatrem a léčba přizpůsobená symptomům mohou pomoci zlepšit kvalitu života dítěte a rodičů.
Hlavní příznaky
Jednou z hlavních charakteristik Weaverova syndromu je, že roste rychleji, než je obvyklé, a proto jsou hmotnost a výška téměř vždy ve velmi vysokých percentilech.
Mezi další příznaky a funkce patří:
- Malá svalová síla; Přehnané reflexy; Zpoždění ve vývoji dobrovolných pohybů, jako je popadnutí předmětu; Nízký a chraplavý pláč; Oči široce od sebe; Nadměrná pokožka v koutku oka; Plochá hlava; Široké čelo; Velmi velké uši; Deformace chodidel; Prsty neustále zavřené.
Některé z těchto příznaků lze identifikovat krátce po narození, zatímco jiné jsou identifikovány během prvních několika měsíců života například při konzultacích s pediatrem. Existují tedy případy, kdy je syndrom identifikován pouze několik měsíců po narození.
Kromě toho se typ a intenzita příznaků může lišit v závislosti na stupni syndromu, a proto se v některých případech může stát nepovšimnutými.
Co způsobuje syndrom
Specifická příčina vzniku Weaverova syndromu není dosud známa, je však možné, že k tomu dojde v důsledku mutace v genu EZH2, zodpovědného za vytvoření některých kopií DNA.
Diagnóza syndromu tak může být často stanovena pomocí genetického testu, kromě pozorování charakteristik.
Stále existuje podezření, že toto onemocnění může přecházet z matky na děti, proto se v případě výskytu syndromu v rodině doporučuje provádět genetické poradenství.
Jak se léčba provádí
Neexistuje žádná specifická léčba Weaverova syndromu, lze však použít několik technik podle symptomů a charakteristik každého dítěte. Jedním z nejčastěji používaných typů léčby je například fyzioterapie pro korekci deformit nohou.
Zdá se, že u dětí s tímto syndromem je vyšší riziko rozvoje rakoviny, zejména neuroblastomu, a proto je vhodné pravidelně provádět pediatrické návštěvy, aby se vyhodnotilo, zda existují příznaky, jako je ztráta chuti k jídlu nebo distenze, které mohou naznačovat přítomnost nádor, zahájení léčby co nejdříve. Další informace o neuroblastomu.
