Cystická fibróza: co to je, hlavní příznaky a léčba

Cystická fibróza je genetické onemocnění, které postihuje bílkoviny v těle, známé jako CFTR, což má za následek produkci velmi tlustých a viskózních sekretů, které je obtížné eliminovat, a tak nakonec hromadit uvnitř různých orgánů, ale zejména v plicích a zažívacím traktu.

Tato akumulace sekrecí může nakonec způsobit příznaky, které ovlivňují kvalitu života, jako je obtížné dýchání, neustálý pocit dušnosti a časté respirační infekce. Kromě toho mohou také existovat různé zažívací symptomy, například produkce objemných, mastných a páchnoucích stolic nebo zácpa.

V dětství se nejčastěji objevují příznaky cystické fibrózy a onemocnění je diagnostikováno brzy, existují však i lidé, kteří nemají téměř žádné příznaky, a proto mohou mít pozdější diagnózu. V každém případě by měla být léčba zahájena vždy, protože zabraňuje zhoršení nemoci a pomáhá kontrolovat příznaky, pokud existují.

Hlavní příznaky

Příznaky cystické fibrózy se obvykle objevují během dětství, ale mohou se lišit od osoby k člověku. Nejcharakterističtějším příznakem cystické fibrózy je hromadění hlenu v dýchacích cestách, což podporuje hromadění mikroorganismů a větší výskyt respiračních infekcí.

Jiné příznaky, které jsou obvykle spojeny s cystickou fibrózou, jsou:

Respirační příznaky

• Pocit dušnosti; Trvalý kašel, s hlenem nebo krví; Piskot při dýchání; Obtížné dýchání po cvičení; Chronická sinusitida; Časté pneumonie a bronchitida; Opakující se infekce plic; Formování nosních polypů, které odpovídají abnormálnímu růstu tkáně, která lemuje nos. Pochopte, co je nosní polyp a jak s ním zacházet.

Trávicí příznaky

• Stoličky s chuťou plodu, objemné a mastné; Přetrvávající průjem; Žlutá kůže a oči; Obtíže při přibírání na váze; Podváha; Časté zácpy; Špatné trávení; Progresivní podvýživa.

Kromě těchto příznaků je běžné, že lidé s cystickou fibrózou zažívají například bolest kloubů, zvýšenou hladinu cukru v krvi a slanější pot.

Jak potvrdit diagnózu

Diagnóza cystické fibrózy může být stanovena hned při narození pomocí testu píchnutím. K potvrzení diagnózy je však nutné provést potový test a genetické testy, které umožní identifikaci mutace odpovědné za nemoc.

Kromě toho je možné, že se provede test na nosiči, který ověří riziko, že pár bude mít děti s cystickou fibrózou, a tento test se provádí hlavně u lidí s rodinnou anamnézou nemoci.

Pokud není diagnostikována osoba při narození nebo v prvních měsících života, může být diagnóza stanovena pomocí krevních testů za účelem výzkumu pro charakteristickou mutaci nemoci nebo prostřednictvím kultury vzorků materiálu pocházejícího z hrdla. za účelem kontroly přítomnosti bakterií, a tím umožnění diagnózy, kromě krevních testů vyhodnotit některé specifické enzymy.

Testy plicních funkcí může také objednat lékař, rentgen hrudníku nebo počítačová tomografie. Tyto testy se obvykle objednávají pro teenagery a dospělé, kteří mají chronické respirační příznaky.

Jak se léčba provádí

Léčba cystické fibrózy se obvykle provádí přijetím léků předepsaných lékařem, respirační fyzioterapie a sledování výživy, za účelem kontroly nemoci a zlepšení kvality života osoby.

Kromě toho může být chirurgický zákrok použit v některých případech, zejména pokud dojde k ucpání kanálu nebo při závažných respiračních komplikacích.

1. Použití léčiv

Léčiva na cystickou fibrózu se používají s cílem zabránit infekcím, umožnit osobě snadněji dýchat a zabránit vzniku dalších příznaků. Hlavní léky, které může lékař indikovat, jsou:

• Pankreatické enzymy, které musí být podávány orálně a jejichž cílem je usnadnit proces trávení a vstřebávání živin; Antibiotika k léčbě a prevenci plicních infekcí; Bronchodilatátory, které pomáhají udržovat dýchací cesty otevřené a uvolňují bronchiální svaly; Mukolytika pro uvolnění hlenu;

V případech, kdy se dýchací systém zhoršuje a pacient má komplikace, jako je například bronchitida nebo pneumonie, může potřebovat kyslík přes masku. Je důležité, aby se léčba uvedená lékařem dodržovala podle předpisu, aby se zlepšila kvalita života osoby.

2. Přizpůsobení stravy

Sledování výživy v cystické fibróze je nezbytné, protože je běžné, že tito pacienti mají potíže s přibýváním na váze a růstu, nedostatkem výživy a někdy i podvýživou. Proto je důležité poradit se s výživou, jak doplnit stravu a posílit imunitní systém, bojovat proti infekcím. Strava osoby s cystickou fibrózou by tedy měla:

• Být bohatý na kalorie, protože pacient není schopen strávit veškerou potravu, kterou jedí; Být bohatý na tuky a bílkoviny, protože pacienti nemají všechny trávicí enzymy a také ztratí tyto živiny ve stolici. Doplní se o vitamíny A, D, E a K, aby měl pacient všechny potřebné živiny.

Strava by měla začít, jakmile je diagnostikována cystická fibróza, a upravena podle vývoje onemocnění. Další informace o krmení pro cystickou fibrózu.

3. Fyzioterapeutické sezení

Fyzioterapeutická léčba má za cíl pomoci uvolňování sekretů, zlepšit výměnu plynu v plicích, vyčistit dýchací cesty a zlepšit výdech, pomocí dýchacích cvičení a zařízení. Fyzioterapie také pomáhá napínat klouby a svaly na hrudi, zádech a ramenech pomocí protahovacích cvičení.

Fyzioterapeut by měl být opatrný, aby přizpůsobil techniky podle potřeb dané osoby, aby bylo dosaženo lepších výsledků. Je důležité, aby se fyzikální terapie prováděla od okamžiku, kdy byla nemoc diagnostikována, a lze ji provádět doma nebo v kanceláři.

4. Chirurgie

Pokud léčba léky není dostatečná pro zmírnění příznaků a prevenci progrese onemocnění, může lékař naznačit potřebu transplantace plic. Kromě toho může být indikován chirurgický zákrok, když hlen ucpává kanál, což narušuje fungování organismu. Pochopte, jak se provádí transplantace plic a kdy je to nutné.

Možné komplikace

Komplikace cystické fibrózy ovlivňují hlavně dýchací, trávicí a reprodukční systém. Může tedy docházet k rozvoji bronchitidy, sinusitidy, pneumonie, nosních polypů, pneumotoraxu, respiračního selhání, diabetu, obstrukce žlučovodů, jater a trávicích problémů, osteoporózy a neplodnosti, zejména u mužů.