Syndrom Cri du Chat je vzácné genetické onemocnění, které je výsledkem chromozomální abnormality, která může vést ke zpoždění vývoje neuropsychomotorů a mentálnímu postižení.
Název tohoto onemocnění vyplývá z charakteristického příznaku, kdy je pláč dětí podobný akutnímu pláči kočky, ke kterému dochází v důsledku malformace hrtanu, přičemž se s růstem dítěte stává méně charakteristickým.
Možné příznaky
Příznaky mohou být více či méně závažné v závislosti na rozsahu delece chromozomu 5. Nejcharakterističtější je pláč podobný akutní kočičí meow. Kromě toho mohou mít také nízkou váhu pro svůj věk, mikrocefálii, široce rozložené oči, nízký nosní můstek, zpožděný vývoj, hypotonii, malou čelist, jednu linii na dlani, mentální retardaci a syndakticky v rukou a nohou.
Děti se syndromem Cri Du Chat mají velké potíže s učením kvůli jejich mentálnímu postižení. Některé děti mají také určité potíže s krmením a může být nutné použít zkumavku, která vezme jídlo do žaludku.
Obecně platí, že děti, které trpí tímto syndromem, začínají chodit pozdě, obvykle po 3 letech věku a obecně chůze je trapná a zjevně trapná. Kromě toho mohou projevovat podivné chování, jako je potřásání hlavami, kousání a svírání lidí vedle nich, posedlost určitými předměty a například tahání za vlasy.
Co způsobuje
Syndrom Cri du Chat je vzácné genetické onemocnění, které je výsledkem chromozomální anomálie způsobené delecí krátkého ramene chromozomu 5. Čím větší je delece chromozomu, tím závažnější je mentální postižení a zpoždění ve vývoji
Jak se léčba provádí
Doposud neexistuje lék na tuto nemoc, ale existuje léčba, která musí být prováděna pomocí logopedů, fyzioterapeutů a ergoterapeutů, což umožňuje dítěti rozvíjet se v motorické koordinaci, kognitivních a percepčních schopnostech, činnostech každodenního života a mezilidské vztahy.
Je důležité zahájit léčbu co nejdříve, protože včasná stimulace umožňuje lepší rozvoj, přizpůsobení a přijetí společností.
