Kallmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je charakterizováno zpožděním puberty a snížením nebo nepřítomností pachu v důsledku nedostatku produkce hormonu uvolňujícího gonadotropiny.
Léčba spočívá v podávání gonadotropinů a pohlavních hormonů a měla by být prováděna co nejdříve, aby se zabránilo fyzickým a psychickým následkům.
Jaké příznaky
Symptomy závisí na genech, které podstupují mutace, nejčastější je absence nebo redukce pachu na zpoždění puberty.
Mohou se však objevit další příznaky, jako je barevná slepota, vizuální změny, hluchota, rozštěp patra, renální a neurologické abnormality a absence sestupu varlat do šourku.
Možné příčiny
Kallmannův syndrom probíhá v důsledku mutací v genech, které kódují proteiny odpovědné za vývoj neuronů, což způsobuje změny ve vývoji čichové cibule a následnou změnu hladin hormonu uvolňujícího gonadotropiny (GnRH).
Vrozený deficit GnRH znamená, že hormony LH a FSH nejsou produkovány v dostatečném množství, aby stimulovaly sexuální orgány k produkci testosteronu a estradiolu, například k oddálení puberty. Podívejte se, jaké tělesné změny se dějí v pubertě.
Jak je stanovena diagnóza
Děti, které nezačínají sexuální vývoj ve věku kolem 13 let u dívek a 14 let u chlapců, nebo děti, které během dospívání normálně nepostupují, by měly být hodnoceny lékařem.
Lékař musí analyzovat zdravotní anamnézu osoby, provést fyzické vyšetření a požádat o měření plazmatických hladin gonadotropinu.
Diagnóza musí být provedena včas, aby mohla být zahájena hormonální substituční léčba a aby se předešlo fyzickým a psychologickým důsledkům zpožděné puberty
Jaká je léčba
Léčba u mužů by měla být prováděna dlouhodobě s podáváním lidského chorionického gonadotropinu nebo testosteronu au žen s cyklickým estrogenem a progesteronem.
Plodnost lze také obnovit podáváním gonadotropinů nebo pomocí přenosné infuzní pumpy k dodání pulzního subkutánního GnRH.
