Marfanův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň, která je zodpovědná za podporu a elasticitu různých orgánů v těle. Lidé s tímto syndromem bývají velmi vysokí, hubení a mají extrémně dlouhé prsty a prsty a mohou mít také změny v srdci, očích, kostech a plicích.
K tomuto syndromu dochází v důsledku dědičného defektu v genu pro fibrilin-1, který je hlavní složkou vazů, stěn tepen a kloubů a způsobuje křehkost některých částí a orgánů těla. Diagnóza je prováděna praktickým lékařem nebo pediatrem prostřednictvím zdravotní anamnézy, krevních testů a zobrazování a léčba spočívá v podpoře následků způsobených syndromem.
Hlavní příznaky
Marfanův syndrom je genetické onemocnění, které způsobuje změny v různých systémech těla, což vede ke známkám a symptomům, které se mohou objevit při narození nebo dokonce v průběhu života, jehož závažnost se u jednotlivých lidí liší. Tyto příznaky se mohou objevit na následujících místech:
- Srdce: hlavní důsledky Marfanova syndromu jsou srdeční změny, které vedou ke ztrátě podpory ve stěně tepny, což může způsobit aortální aneuryzmu, dilataci komor a prolaps mitrální chlopně; Kosti: tento syndrom způsobuje nadměrný růst kostí a lze jej pozorovat přeháněním výšky osoby a příliš dlouhými pažemi, prsty a prsty. Dutá hrudník, také nazývaný pectus excavatum, může být také přítomen , což je, když se ve středu hrudníku vytvoří deprese; Oči: je běžné, že lidé, kteří mají tento syndrom, mají vytěsnění sítnice, glaukomu, šedého zákalu, krátkozrakosti a mohou mít nejbělejší část oka namodralou barvou; Páteř: projevy tohoto syndromu mohou být patrné u páteřních problémů, jako je skolióza, což je odchylka páteře na pravou nebo levou stranu. Je také možné pozorovat nárůst duralního vaku v bederní oblasti, což je membrána, která zakrývá oblast páteře.
Dalšími příznaky, které mohou nastat v důsledku tohoto syndromu, jsou uvolnění vazů, deformity v patrech, známé jako střecha v ústech, a ploché nohy, které jsou charakterizovány dlouhými nohami, bez zakřivení podrážky. Podívejte se, co je to flatfoot a jak se provádí ošetření.
Příčiny Marfanova syndromu
Marfanův syndrom je způsoben defektem genu zvaného fibrillin-1 nebo FBN1, který má funkci zajišťující podporu a tvorbu elastických vláken různých orgánů v těle, jako jsou kosti, srdce, oči a páteř.
Ve většině případů je tato vada dědičná, to znamená, že se přenáší z otce nebo matky na dítě a může se stát u žen i mužů. V některých vzácnějších případech se však tento defekt v genu může stát náhodně a bez známého důvodu.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnóza Marfanova syndromu je prováděna praktickým lékařem nebo pediatrem na základě rodinné anamnézy a fyzických změn dané osoby a zobrazovací testy, jako je echokardiografie a elektrokardiogram, mohou být nařízeny k detekci možných srdečních problémů, jako je disekce aorty. Zjistěte více o disekci aorty a jak ji identifikovat.
Rentgenové paprsky, počítačová tomografie nebo magnetická rezonance jsou také indikovány ke kontrole změn v jiných orgánech a krevních testech, jako jsou genetické testy, které jsou schopné detekovat mutace v genu odpovědném za výskyt tohoto syndromu. Poté, co výsledky testů vyjdou, lékař dá genetické poradenství, ve kterém bude vydána doporučení týkající se genetiky rodiny.
Možnosti léčby
Léčba Marfanova syndromu není zaměřena na léčbu nemoci, ale pomáhá zmírňovat příznaky, aby se zlepšila kvalita života lidí s tímto syndromem, a jeho cílem je minimalizovat deformace páteře, zlepšit pohyby klouby a snižují možnost dislokací.
Pacienti s Marfanovým syndromem by proto měli pravidelně vyšetřovat srdce a krevní cévy a užívat léky, jako jsou beta-blokátory, aby nedošlo k poškození kardiovaskulárního systému. Kromě toho může být nutné například chirurgické ošetření, aby se korigovaly léze v aortální tepně.
