Patauův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje malformace nervového systému, srdeční vady a praskliny v dětském rtu a střeše úst a lze jej objevit dokonce během těhotenství pomocí diagnostických testů, jako je amniocentéza a ultrazvuk.
Děti s tímto onemocněním obvykle přežívají v průměru méně než 3 dny, ale v závislosti na závažnosti syndromu existují případy přežití do 10 let věku.
Charakteristika Patauova syndromu
Nejběžnější charakteristiky dětí s Patauovým syndromem jsou:
- Těžké malformace v centrálním nervovém systému; Těžká mentální retardace; Vrozené srdeční vady; V případě chlapců nemusí varlata sestoupit z břišní dutiny do šourku; V případě dívek se mohou objevit změny dělohy a vaječníků; Polycystické ledviny; štěrbina rty a patra; malformace rukou; vady ve formování očí nebo jejich absence.
Kromě toho mohou mít některé děti nízkou porodní hmotnost a šestý prst na rukou nebo nohou. Tento syndrom postihuje většinu dětí s matkami, které otěhotněly po 35 letech věku.
Jak se léčba provádí
Neexistuje žádná specifická léčba Patauova syndromu. Protože tento syndrom způsobuje takové vážné zdravotní problémy, léčba spočívá ve zmírnění nepohodlí a usnadnění výživy dítěte, a pokud přežije, je následující péče založena na symptomech, které se objevují.
Chirurgii lze také použít k opravě srdečních vad nebo prasklin v ústech a na střeše úst a k provádění fyzických terapií, ergoterapie a logopedie, což může pomoci rozvoji přeživších dětí.
Možné příčiny
Patauův syndrom se stane, když během dělení buněk dojde k chybě, která má za následek trojnásobek chromozomu 13, který ovlivňuje vývoj dítěte, zatímco je stále v matčině lůně.
Tato chyba v dělení chromozomů může být spojena s pokročilým věkem matky, protože pravděpodobnost výskytu trizomií je mnohem větší u žen, které otěhotní po 35 letech věku.
