Pfeifferův syndrom je vzácné onemocnění, ke kterému dochází, když se kosti, které tvoří hlavu, spojí dříve, než se očekávalo, v prvních týdnech těhotenství, což vede k vývoji deformit hlavy a obličeje. Kromě toho je dalším rysem tohoto syndromu spojení mezi malými prsty a prsty dítěte.
Její příčiny jsou genetické a neexistuje nic, co by matka nebo otec dělal během těhotenství, které by mohly způsobit tento syndrom, ale existují studie, které naznačují, že když rodiče otěhotní po 40 letech věku, šance na toto onemocnění jsou větší.
Druhy Pfeifferova syndromu
Toto onemocnění lze klasifikovat podle jeho závažnosti a může být:
- Typ 1: Jedná se o nejmenší formu nemoci a vyskytuje se, když dochází ke spojení lebečních kostí, líc jsou potopené a dochází ke změnám prstů nebo nohou, ale obecně se dítě vyvíjí normálně a jeho inteligence je udržována, i když mohou hluchota a hydrocefalus. Typ 2: Hlava je ve tvaru jetele, s komplikacemi v centrální nervové soustavě, kromě deformace v očích, prstech a formování orgánů. V tomto případě má dítě fúzi mezi kostmi paží a nohou, a proto nemůže představovat dobře definované lokty a kolena a obvykle dochází k mentální retardaci. Typ 3: Má stejné vlastnosti jako typ 2, ale hlava není ve tvaru jetele.
Pravděpodobně přežijí pouze děti narozené s typem 1, ačkoli během jejich života je zapotřebí několik operací, zatímco typy 2 a 3 jsou závažnější a po narození obecně nepřežijí.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnóza se obvykle provádí brzy po narození pozorováním všech charakteristik, které má dítě. Během ultrazvuku však může porodník naznačit, že dítě má syndrom, aby se rodiče mohli připravit. Je vzácné, že porodník naznačuje, že jde o Pfeifferův syndrom, protože existují i další syndromy, které mohou mít podobné vlastnosti, jako je například Apertův syndrom nebo Crouzonův syndrom.
Hlavní charakteristikou Pfeifferova syndromu je fúze mezi kostmi, které tvoří lebku, a změnami prstů a nohou, které se mohou projevit:
- Oválný nebo asymetrický tvar hlavy, ve tvaru jetele se třemi listy; Malý plochý nos; Obstrukce dýchacích cest; Oči mohou být velmi výrazné a široké od sebe; Palce jsou velmi silné a otočené dovnitř; Velký prst mimo ostatní; Prsty spojené tenkou membránou; Může se vyskytnout slepota kvůli zvětšeným očím, jejich poloze a zvýšenému tlaku očí; Může dojít k hluchotě kvůli malformaci ušního kanálu; Může dojít k mentální retardaci; Může dojít k hydrocefalu.
Rodiče, kteří měli takové dítě, mohou mít další děti se stejným syndromem, a proto je vhodné navštívit genetickou poradnu, kde se dozvíte více a zjistíte, jaké jsou šance na zdravé dítě.
Jak je léčba
Léčba Pfeifferova syndromu by měla začít po narození několika chirurgickými zákroky, které mohou dítěti pomoci lépe se vyvíjet a zabránit ztrátě zraku nebo sluchu, pokud je ještě čas to udělat. Obecně dítě, které má tento syndrom, podstoupí několik operací na lebce, obličeji a čelisti, aby dekomprimovalo mozek, přetvořilo lebku, lépe přizpůsobilo oči, oddělilo prsty a zlepšilo žvýkání.
V prvním roce života je vhodné provést chirurgický zákrok, aby se otevřely stehy lebky, aby mozek nadále rostl normálně, aniž by byl stlačován kostmi hlavy. Pokud má dítě velmi výrazné oči, mohou být provedeny některé operace, které upraví velikost orbit, aby se zachoval zrak.
Před dokončením dítěte ve věku 2 let může lékař navrhnout, aby byl chrup vyhodnocen z hlediska možného chirurgického zákroku nebo použití zařízení pro vyrovnání zubů, které jsou nezbytné pro krmení.
