Zellwegerův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje změny v kostře a obličeji, jakož i vážné poškození důležitých orgánů, jako jsou srdce, játra a ledviny. Kromě toho je také běžný nedostatek síly, potíže se sluchem a záchvaty.
Děti s tímto syndromem obvykle vykazují známky a příznaky v prvních hodinách nebo dnech po narození, takže pediatr může požádat o provedení krevních a močových testů, aby se potvrdila diagnóza.
Ačkoli tento syndrom neexistuje, léčba pomáhá opravit některé změny, zvyšuje šance na přežití a umožňuje zlepšení kvality života. V závislosti na typu orgánových změn však mají některé děti průměrnou délku života menší než 6 měsíců.
Funkce syndromu
Mezi hlavní fyzikální vlastnosti Zellwegerova syndromu patří:
- Zploštělá tvář; Nosní houba široká a zploštělá; Velké čelo; Palate na hlavici; Oči se nakloněné nahoru; Hlava příliš velká nebo příliš malá; oddělené kosti lebky; Jazyk větší než normální; Kožní záhyby v krku.
Kromě toho může dojít k několika změnám v důležitých orgánech, jako jsou játra, ledviny, mozek a srdce, které mohou v závislosti na závažnosti malformací ohrozit život.
Je také běžné, že v prvních dnech života má dítě nedostatek síly ve svalech, potíže s kojením, křeče a potíže se sluchem a zrakem.
Co způsobuje syndrom
Syndrom je způsoben autozomálně recesivní genetickou změnou v genech PEX, což znamená, že pokud existují případy onemocnění v rodinách obou rodičů, i když rodiče nemoci nemají, existuje přibližně 25% šance mít dítě s Zellwegerův syndrom.
Jak se léčba provádí
Neexistuje žádná konkrétní forma léčby Zellwegerova syndromu a v každém případě musí pediatr posoudit změny způsobené onemocněním u dítěte a doporučit nejlepší léčbu. Některé možnosti zahrnují:
- Obtížné kojení: vložení malé zkumavky přímo do žaludku, aby bylo možné vstoupit jídlo; Změny v srdci, ledvinách nebo játrech: lékař se může rozhodnout pro operaci, aby se pokusil opravit malformaci nebo použít léky, které zmírňují příznaky;
Ve většině případů však změny důležitých orgánů, jako jsou játra, srdce a mozek, nelze napravit po narození, takže mnoho dětí končí selháním jater, krvácením nebo život ohrožujícími dýchacími problémy. v prvních několika měsících.
Léčebné týmy pro tento typ syndromů se obvykle skládají z několika zdravotnických pracovníků kromě pediatrů, jako jsou například kardiologové, neurochirurgové, oftalmologové a ortopedové.
