Novorozenecký progeroidní syndrom, známý také jako Wiedemann-Rautenstrauchův syndrom, je extrémně vzácné genetické onemocnění, které způsobuje stárnutí dítěte hned po narození, doprovázené velmi odlišnými rysy, jako je trojúhelníková a špatně vyvinutá tvář.
Kromě toho se u dětí s tímto typem syndromu také obvykle projevuje opožděný fyzický vývoj, svalová slabost, potíže s kojením a opožděný intelektuální vývoj. Některé mohou mít i závažnější změny, které zabraňují přežití po prvním roce věku.
Ačkoli konkrétní příčiny tohoto syndromu nejsou známy, je možné, že je způsobena genetickou mutací, která se přenáší z rodičů na děti, ale šance, že k tomu dojde, jsou větší, když oba rodiče měli v rodině případy nemoci.
Hlavní příznaky a vlastnosti
Hlavní charakteristikou tohoto syndromu je, kromě zpoždění vývoje plodu v lůně, věk dítěte, ke kterému dochází v důsledku nedostatku tukové vrstvy, která je obvykle pod kůží a která nakonec zanechává pokožku tenčí, křehčí, suché a zestárlé.
Mezi další funkce patří:
- Trojúhelníkový obličej s vystupujícím čelem; Malé a špatně vyvinuté obličejové kosti; Nedostatek vlasů, řas a obočí; Tenké paže a nohy s velkými rukama a nohama; Zpoždění ve fyzickém vývoji; Zpoždění v intelektuálním rozvoji.
Ve většině případů je velmi obtížné diagnostikovat syndrom během těhotenství, a proto je obvykle identifikováno pediatrem pouze v prvních dnech po porodu, a to pozorováním tohoto typu charakteristik u dítěte.
Toto onemocnění lze často zaměňovat s progerií, což je změna, která způsobuje zrychlené stárnutí dítěte a jehož příznaky se obvykle objevují kolem 2 let věku. Pochopte více o tom, co je progerie.
Jak se léčba provádí
Neexistuje lék na novorozenecký progeroidní syndrom, a proto je léčba prováděna pouze za účelem korekce některých změn, zmírnění příznaků a zlepšení pohodlí dítěte a kvality života.
Léčba je tedy obvykle přizpůsobena každému dítěti a může zahrnovat kromě dětského lékaře také tým několika zdravotnických pracovníků, jako jsou například neurologové, kardiologové nebo fyzioterapeuti.
V případech, kdy dítě není schopno kojit, může pediatr doporučit chirurgický zákrok, aby umístil malou trubičku přímo z kůže do žaludku, aby se dítě mohlo správně krmit.
