Birt-hogg-dubé syndrom

Syndrom Birt-Hogg-Dubé je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje kožní léze, nádory ledvin a cysty v plicích.

Příčiny syndromu Birt-Hogg-Dubé jsou mutace v genu na chromosomu 17, zvaném FLCN, který ztrácí svou funkci jako supresor tumoru a vede k výskytu nádorů u jednotlivců.

Syndrom Birt-Hogg-Dubé nevyléčí a jeho léčba spočívá v odstranění nádorů a zabránění jejich výskytu.

Obrázky syndromu Birt-Hogg-Dubé

Na fotografiích můžete identifikovat kožní léze, které se objevují u syndromu Birt-Hogg-Dubé, což má za následek malé benigní nádory, které se tvoří kolem vlasů.

Příznaky syndromu Birt-Hogg-Dubé

Příznaky syndromu Birt-Hogg-Dubé mohou být:

Nezhoubné nádory na kůži, zejména obličeje, krku a hrudníku; Renální cysty; Nezhoubné nádory v ledvinách nebo rakovině ledvin; Plícní cysty; Hromadění vzduchu mezi plicemi a pohrudnicí, což vede ke vzniku pneumotoraxu; Uzly ve štítné žláze.

U jedinců se syndromem Birt-Hogg-Dubé se s větší pravděpodobností rozvine rakovina v jiných částech těla, jako je prsa, amygdala, plic nebo střeva.

Léze, které se objevují na kůži, se nazývají fibrofollikulomy a sestávají z malých pupínků, které jsou výsledkem hromadění kolagenu a vláken kolem vlasů. Obecně se tento znak na kůži syndromu Birt-Hogg-Dubé objevuje mezi 30 a 40 lety.

Diagnóza syndromu Birt-Hogg-Dubé je dosaženo identifikací symptomů choroby a genetickým testováním k identifikaci mutace v genu FLNC.

Léčba syndromu Birt-Hogg-Dubé

Léčba syndromu Birt-Hogg-Dubé neléčí nemoc, ale pomáhá zmírňovat její příznaky a důsledky pro životy jednotlivců.

Nezhoubné nádory, které se objevují na kůži, mohou být chirurgicky odstraněny, oděrem, laserem nebo opotřebením kůže.

Plicní cysty nebo nádory ledvin musí být zabráněno počítačovou tomografií, zobrazováním magnetickou rezonancí nebo ultrazvukem. Pokud se při vyšetření zjistí přítomnost cyst nebo nádorů, musí být chirurgicky odstraněny.

V případech, kdy se objeví rakovina ledvin, by léčba měla spočívat v chirurgii, chemoterapii nebo radiační terapii.